Митохондриопатия

[Olga_Yuchno]

Моей дочери 3 года, родилась на 31 неделе.
Диагноз: перинатальное поражение ЦНС 2-х стор.суб. кровоизлияния с формированием кист. Ишемия 2-й степени, синдром угнетения ЦНС. Пневмония, коньюгационная желтуха. Находилась на ИВЛ.
Грудной период наблюдалась у невролога и к 1 году была практически здорова. В 2 года после прививки КПК, через 2 недели появились: сыпь, субфибрилитет, судороги верхних конечностей. На ЭЭГ: умеренные диффузные изменения с признаками пароксизмальной активностью в виде билатерально - синхронных вспышек полифазных комплексов. Невролог поставил диагноз эписиндром и назначил длительно "Финлипсин". Через 8 месяцев на повторной ЭЭГ отмечается преобладание среднеамплитудной медленноволновой активности, множественных вспышек острых волн, высокоамплитудных медленных волн, полифазных комплексов, комплексов острая-медленная волна в левых задневисочно-теменно-затылочных отведениях, правых лобно-центрально-височных отделениях, с заинтерисованностью стволовых структур.
Анализ крови на кальций, магний, фосфор в норме.
повторных судорог не было.
Один невролог рекомендует продолжить противосудорожную терапию, второй перейти на "кальция гопантенат". Как быть?

[Dr. W.N.]

Найти третьего, т.к. 1) непонятно, что такое "судороги верхних конечностей", настоящие судороги обычно описывают другими словами; тем более, что связь любого похожего на судороги состояния с температурой чаще всего говорит против эпилепсии; 2) ЭЭГ описаны неграмотно и вообще не несут информации; для порядка можете показать сканы кривых; 3) диагноза "эписиндром" нет в природе, есть эпилепсия; если написано "эписиндром", значит эпилептологии врача не обучали; 4) финлепсин не назначается после однократного (?) спровоцированного (?) приступа (?); 5) кальция гопантенат - бессмысленное лекарство без доказанного эффекта в любом случае, перейти на него - означает не лечить, а не лечить проще вообще без лекарств.

[Olga_Yuchno]

Спасибо, Василий Юрьевич!
В ближайшее время загружу отсканированные кривые ЭЭГ.

[Olga_Yuchno]

Здравствуйте!
Помогите уточнить диагноз.
Ребёнку 3 года, установлен диагноз митохондриопатия. Из обследования:
кариотип в норме ;
лактат крови 3,68 ммоль/л (0,2-2,2);
уринолизис - пр.пролин-полож, ост. показатели - норма;
ТСХАК мочи-повышены: пролин, глицин, орнитин, лизин, гистидин
ТСХ угл.мочи - положительные: фруктоза, глюкоза, галактоза, мальтоза, лактоза.
Исследование аминокислот - (альфа)-аминомасляная кислота - 0,047 ммоль/л, ост. пок. в норме.
УЗИ ОБП - панкреатопатия, периваскулярная инфильтрация печени, холецистопатия.
УЗИ почек - метаболическая нефропатия, периваскулярная инфильтрация, дисплазия почек?
жалобы на судороги, головные боли, запоры. Наблюдается у невролога по поводу эписиндрома, гидроцефально-гипертензионного синдрома, гипервозбудимости с дифецитом внимания. У ортопеда - вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп.
Достаточно ли данных для установления такого диагноза?
Есть ли ещё какие-то диагностические мероприятия?

[Olga_Yuchno]

Здравствуйте!
Помогите уточнить диагноз.
Ребёнку 3 года, установлен диагноз митохондриопатия. Из обследования:
кариотип в норме ;
лактат крови 3,68 ммоль/л (0,2-2,2);
уринолизис - пр.пролин-полож, ост. показатели - норма;
ТСХАК мочи-повышены: пролин, глицин, орнитин, лизин, гистидин
ТСХ угл.мочи - положительные: фруктоза, глюкоза, галактоза, мальтоза, лактоза.
Исследование аминокислот - (альфа)-аминомасляная кислота - 0,047 ммоль/л, ост. пок. в норме.
УЗИ ОБП - панкреатопатия, периваскулярная инфильтрация печени, холецистопатия.
УЗИ почек - метаболическая нефропатия, периваскулярная инфильтрация, дисплазия почек?
жалобы на судороги, головные боли, запоры. Наблюдается у невролога по поводу эписиндрома, гидроцефально-гипертензионного синдрома, гипервозбудимости с дифецитом внимания. У ортопеда - вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп.
Достаточно ли данных для установления такого диагноза?
Есть ли ещё какие-то диагностические мероприятия?

[Dr. W.N.]

Без подробной истории жалоб, всех осмотров, всех ЭЭГ, всех томограмм комментировать не получится.