Синдром Гарднера

[vladusha]

Сыну 4 года.
Офтальмолог обнаружила "следы медведя" на глазном дне левого глаза. Отправила к гастроэнтерологу с диагнозом адематоз кишечника под вопросом.
Гастроэнтеролог отправила на плановую госпитализацию в октябре 2025. Планируется колоноскопия.
Прозвучало "синдром Гарднера".
Как это все связано?
Есть ли какой-то анализ для выявления этого синдрома без колоноскопии?
Как люди живут с этим синдромом?

[eduardshraibman]

Было бы легче с Вами обсуждать ситуацию, если бы Вы представили заключение окулиста( например, подозрение на врожденную гипертрофия пигментного эпителия сетчатки ) и гастроэнтеролога, а не слухи и звуки услышенные, которые Вы пересказываете...Некоторые виды врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки связаны с связаны с семейным аденоматозным полипозом
Укажите причину обращения к окулисту, наличие и отсутсвие жалоб и каких то изменений при осмотре,общее развитие и состояние здоровья до обращения к специалистам,наличие хронческих заболеваний в семье и т.п.

[vladusha]

К окулисту обратились планово.
Окулист: на средней и крайней периферии в верхнем, верхненаружном, наружном отделе до трехдиаметром диска, в нижнем отделе до 1 диаметра диска множественная гипертрофия пигментного эпителия (по типу "след медведя").
Гастроэнтеролог: полипоз кишечника под вопросом.
У ребенка бывает задержка стул. Стул разнообразный. Бывает слизь.
Особенных жалоб нет.
Я делала колоноскопию в 35 лет - удалили тубулярную аденому.
Свекровь делала колоноскопию в этом году: единичный полип.
Больше колоноскопию никто не делал.
У мужа в 19 лет обнаружили пигментацию на глазном дне. На каком глазу и что именно никто не помнит.
Заболевания в семье: инсульты, сахарный диабет, узлы щитовидной железы.

[Dr.Vad]

все про данную патологию изложено здесь, добивайтесь у очного офтальмолога точное морфологич. описание увиденного
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?p=3098163

[vladusha]

Спасибо!

[eduardshraibman]

Если окулист видит гипертрофия пигментного эпителия ( атипичная в особенности) и семейная история с полипами какая то непонятная,даже при отсутсвии клиники и других находок может и стоит провести для диагностики сигмоидоскопию или колоноскопию из за возможного счетания такой находки с семейным аденоматозным полипозом: "синдром Гарднера".Синдром бывает разной степени выраженности и более ранее обнарушение значительно улучшает прогноз
Генетическое тестирование также может определить, подвержены ли ребенок риску осложнений САП. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, если:

У вас есть родственники с САП
У вас есть некоторые, но не все, признаки САП
Исключение САП избавляет детей из группы риска от многих лет скрининга и эмоционального стресса. Для детей, которые действительно являются носителями гена, соответствующий скрининг и лечение значительно снижают риск рака.

[eduardshraibman]

Скорее всего соглашусь с коллегами в ссылке: при отсутсвии прямых родствеников с явным семейным аденоматозным полипозом ( единичные полипы у в 35 лет - единичная тубулярная аденома- не в счет), скорее всего как минимумдо 10 лет спешить с диагностикой сигмоидоскопией не стоит,стоит так же получить мнение другого офталмолога с упором на более точное морфологическое описание...