[Mika5]

Добрый день, уважаемые врачи.
У ребенка подтвержденный секвенированием генома диагноз "Мультисистемная дисфункция гладкой мускулатуры".

Мы наблюдаемая у генетика в Мониках. Они и направили нас на анализ. Делали в лаборатории Генотек. Мутация де-нуво

Связи с врачём, кроме приема, у меня нет, но есть вопросы:
1. Есть ли ещё в России дети с таким заболеванием?
2. Генетик сказал, что где-то есть информация о новых случаях, данных по нашему заболеванию, но ссылку я так и не дождалась. Могли бы вы помочь?
3. Опасность заболевания - аневризмы. Также генетик сказала, что есть исследования, которые помогут по анализу крови определить риск развития аневризм. Это был бы очень удобно, т.к. заменило бы много УЗИ и МРТ. Может у вас есть какая-то информация, закончены ли они, есть ли результат?
4. У нас определенный вариант мутации самый распространенный, но врач говорит, что у всех все равно все индивидуально. От чего это зависит?
Заранее спасибо за ответы!