Добрый день! Надеюсь на вашу помощь.
Я женщина, 35 лет. Всегда была худая 170/55.
В юности заболела чем то не определённым, а именно стала "чумная голова", шум в голове, слабость общая, ортостатическая непереносимость, покалывания в теле, миопия, визуальный снег, светобоязнь, неприятные ощущения во всем теле (будто все сосуды звенят), постоянное бурление в животе (по ощущениям в тонком кишечнике). Все эти симптомы были постоянными, более выражены утром и после любого сна. Обследование тогда ничего не показало. Я с этим продолжила жить. Повторюсь, состояние не проходящее.
В 2012 году стала замечать что мышцы стали дряблыми, позже присоединились мышечные поддергивания по всему телу, на теле много жира, но мало мышц и усилились общая слабость и "головные симптомы" - голова стала как после наркоза, по ощущениям.
В 2016 году присоединился сильный хруст в суставах, выпадение волос, на коже образовались шелушащиеся образования типа дискератоза (фото), которые не проходили ни от одной мази и не проходят до сих пор. С бляшек каждый день снимаю чешуйки кожи. Увеличились лимфаузлы по всему телу. Температура 37 с утра и до вечера, вечером 36,3.
В 2018 понимаю что нарастает общая слабость, мышцы по всему телу стали гипотрофичными, начались лёгкие боли в суставах, появились щелчки в носу и в горле ( при глотании) Ухудшилось зрение до миопии средней степени.
Шум в голове стал невыносимым.
С 2020 замечаю что плохо отходит жидкость в вертикальном положении. Из выпитого примерно 1,7 литра, за день могла сходить один раз 250 мл и утром 300. Позже стало доходить до того что могла вообще не ходить в туалет целый день, а только утром. Отёки при этом были только утром немного на лице. Начинает расти нижнее ад. Сейчас пульсовое ад как правило 25.
В 2022 я совсем не смогла переносить физические нагрузки ввиду слабости во всем теле и усилении симптомов во время нагрузки.
В 2023 я уволилась с работы, так как ко всему прочему меня стало постоянно тошнить, пропал напрочь аппетит, от еды становится плохо по типу интоксикации. Сильнейшее бурление. Распирает в области тонкого кишечника.Стали постоянно мокрыми руки и ноги. Появилась галакторея. Ещё больше похудела.
Обратила внимание что нижние ребра постоянно цепляются за что-то, а справа хрящ как будто увеличелся или оторвался не знаю как объяснить (фото).
Что я обследовала и результаты:
Мрт ГМ трижды без контраста , крайний в декабре - без паталогии. Кисты черхнечелюстных пазух.
Мр-ангиография гм дважды без паталогии.
Мрт шоп - нарушение статики, хондроз умеренный с5-с6. Незначительно снижен кровоток справа.
Узи обп за пять месяцев 4 раза - везде норма, на последнем перегиб желчного.
УЗИ сердца в сентябре норма, в декабре регургитация 1 ст.
УЗИ лимфаузлов в январе - опрелеляются много мелких шейных, подчелюстных, подмвшечные, паховые, все с сохранённой структурой некоторые с признаками жировой инволюции.
Кт обп без контраста дважды показывает умеренную гепатомегалию, но Узи не подтверждает. В остальном без паталогии.
Узи почек без паталогии дважды, почечный кровоток был усилен. Ад на момент исследования 130/100.
Рентген окг от мая и сентября без паталогии
Ирригоскопия без паталогии
Колноскопия в январе без паталогии
Фгдс трижды за пять месяцев. Эритематозная гастропатия, две дорожки эрозии 2 и 7 мм. Взяли на всякий биопсию, жду результат.
Ээг жду результат, сегодня узнаю напишу.
Кровь :
Иммуноблоты ана, анца везде отриц дважды
Ат к 2 сп ДНК дважды отриц
Анф в январе выдал 640 гранулярный тип свечения.
Многочисленные ОАКи - повышен гемоглобин до 154, иногда проскакивает соэ 20-25, иногда оно 5-7.
Биохимия вся в норме, кроме холестерин 6,5, плохой холестерин повышен, белок всегда на верхней границе нормы. Следила упорно за креатенином из-за почек. Даже когда неделю почки не выводят мочу (вплоть до 200 мл за сутки) креатенин в норме. Диапазон 56-70. Мочевина в норме тоже. То есть почечную причину олигурии исключили.
Цистатин с, гомоцистеин, прокальцитонин - в норме.
Кфк в январе 36
Миоглобин 4
Калий 5,
Натрий 138,6
Кальций 2,53, иониз 1,4
Магний 0.96
Хлор 106
Катехоламины, гистамин в крови в норме.
Повышен серотонин 223 (норма лабы до 203)
Хромогранин а тоже повышен немного (120, норма до 100) рекомендовано пересдать. Ещё не сдавала.
Осмотрена неделю назад офтальмологом - миопия средней степени, дст, отслржпние пигмента на одном глазу. Поля зрения сохранены по периметрии.
Осмотрена неврологом. Отмечает повышение сухожильных рефлексов, снижение мышечного тонуса, нет брюшных, болезненность в области паравертебральных точек. (хочу заметить эти изменения были изначально, ещё в юности как заболела). Пойду к другому неврологу ещё.
В общем картина на данный момент такая. Я с трудом делаю домашние дела из-за сильной общей слабости, болит и шумит голова, болит за глазами, тянет нервы на голове, голова как после наркоза, сильная сонливость, много сплю, мышечные поддергивания (12 лет уже) , трудно стоять тело мышцы не держит, начинаю стоя задыхаться, от длительного разговора садится голос. Большие проблемы с жкт - потеря аппетита, тошнота, боль, бурление, чувство интокикации. Температура 37, 1, но вечером почему то 36,3. Моментальная утомляемость от всего, даже от разговора. Неприятные чувства во всем теле.
Понимаю, что заболевание системное. Но куда идти дальше, уважаемые врачи? То есть мне плохо перманентно на протяжении многих лет, с усилением симптоматики и общего истощения. Сейчас я так понимаю начала соединительная ткань разрушаться, тк кожа очень растяжима стала и что-то с хрящами, но все это на фоне неврологической симптоматики.
Спасибо.