Цитата:
Сообщение от Dr.Vad
А специфические признаки со стороны сердца и лица у ребенка есть? а то мутации в гене BRAF бывают при Костелло или Нунан, не факт, что мутация вне целевых экзонов гена может быть просто безобидным полиморфизмом.
|
С сердцем и зрением, тьфу-тьфу, всё в порядке.
Лицевые специфические признаки, так сказать, на лицо. Кудрявые волосы. Есть проблемы с кожей, питанием и развитием.
А безобидным полиморфизмом вы синдром назвали?