1. Риск рождения ребенка с патологией - чуть больше 10%. Плюс еще риски связанные с самопроизвольным прерыванием беременности. Механизм такой-у Вас может с равной вероятностью образоваться 6 типов гамет - 2 из них не приводят к рождению больного ребенка (норма то есть по одной 14 и 21 хромосоме + такая же сбалансированная транслокация как у Вас-der(14;21)), 3 не приводят к рождению ребенка потому что патология слишком тяжелая (отсутствие 14 хромосомы + отсутствие 21 хромосомы + 2 хромосомы одна из которых 14 а другая der(14;21)) а вот последняя самая неприятная-имеет как der(14;21) так и обычную 21 хромосому. Добавляем от папы по одной 14 и 21 хромосоме и получаем трисомию по 21 хромосоме. Впрочем риск гораздо меньше чем 1/3 так как значительная часть "неправильных" гибнет и получаем итоговые примерно 10%.
2. Да, можно (хотя лучше уточнить там где предполагаете делать НИПТ).
3. Перестраховка это откровенно говоря, но хуже не будет хотя на нерасхождение хромосом и не влияет.
4. Да, были. Вообще робертсоновские транслокации довольно частые и не всегда люди о них вообще знают (особенно если носитель-мужчина).
|