Цитата:
Сообщение от eduardshraibman
сейчас в диагностике синдрома Марфана больше руководсвуются не тем, что бросается в глаза , а
если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях: подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика,или различого сочетания признаков, чего нет у вашего ребенка(или по крайней мере Вы не описываете).
Не думаю при отсутсвии явных признаков на лицо, просто
сложив мышечную слабость( не понятно из описания, была ли задержка моторного развития в первые годы жизни,с какого возраста стали замечать слабость мышечую и она прогрессирует или нет,при том очный невропатолог не отмечает грубой патологии, не описано психо- моторное развитие и нет графиков физического развития ребенка), деформацией скелета( по описанию ортопеда-умеренные), косоглазием, сердечным пороком будет просто заподозрить какое то конкретное генетическое заболевание.Необходимо больше информации и лабораторный минимум, как указано Выше(страно,что очный невролог или педиатр не направили) -Кфк, алт, аст, лактат ...
Ссылка на гипермобильность и дана для ознакомления,где указанно ,что проявления могут различной степени выраженности и не только страшилки,описанные в российских источниках о ДСТ...
|
Мышечную слабость отмечать стала как начала ходить. Больше беспокоить стала ближе к трём годам, когда видела, что дочери тяжело одевать колготки (и это до сих пор), тяжело обуваться, наклоняться, что бы застегнуть обувь и это тоже до сих пор, хотя конечно она приспособилась сейчас. Мышечная слабость не прогрессирует, но и улучшения я не замечаю, большие надажды возлагала на бассейн, но второй год без динамики. И сейчас и раньше я отмечаю и вижу, что мой ребёнок отличается по физическим параметрам и не может делать элементарные вещи (как мне кажется) так же быстро и ловко, как сверстники. Не хочу сравнивать, хочу убедиться, что с это не отклонения, а просто мой ребёнок такой.
Спасибо. Анализы мы сдали, выложу сразу же.