случай не мой, из описания в одной из групп в ин-те, но поучительный , так как у каждого могут в практике проскочить 1-2 таких больных ,а от своевременной диагностики может зависить значительно прогноз
Девочка в 1.5 месяца была госпитализирована отделении ЦРБ с диагнозом,ИМВП клебсиеллезной этиологии, затем о.эпифизарный остеомиелит правой бедренной кости.В 2.5 мес. осмотрена ортопедом – реконвалесцент эпифизарногоостеомиелита правой бедренной кости. Рекомендовано: подушка Фрейка, массаж,контроль ан. крови.
За время наблюдения мать практически не предъявляла активных жалоб. Находилась на искусственном вскармливании с 2 мес. Со слов матери, рацион питания соответствовало возрастному.
При поступлении поднаблюдение....(1 год) осмотрена ортопедом:отмечено увеличение в объеме правой ягодицы, правого бедра, удлинение правойконечности. Девочка была направлена на консультацию в НИИ им. ...Консультирована в НИИ зав.отделения ...в возрасте 1 год и 1 мес. Диагноз: правосторонняя гемигипертрофия.Укорочение левой нижней конечности на 2 см.
На 1 году неоднократно ан.крови клин. и общий, ан мочи-б норме.
На втором году жизни была осмотрена педиатром в поликлинике в 1г.2 мес., в 1г.4 мес.,1г.7 мес., 1г.8мес.,1г.9 мес.
При осмотре в 2 года было выявлено ожирение – прибавка массы за 4 мес – 2.5 кг, окружности груди на7 см при отставании в росте. Ан.крови клинический – без особой патологии, ан.крови на сахар – N,в ан.мочи – следы белка, лейкоцитурия, микрогематурия. Омотрена гинекологом дважды. Мазок в пределах нормы. Отмечено незначительное оволосение лобка, отложение жира по женскому типу..
Девочка была осмотренаэндокринологом. В связи с выявленным ожирением,признаками опережающего полового развития была направлена в ....,консультированна комиссионно(2года 1 мес)
Для исключения объемногообразования было рекомендовано обследование в ДГБ(дневной стационар) или вэндокринологическом отделении ДГБ ..
При ультразвуковом обследованиивнутренних органов, проведенном в МГЦ выявлено объемное гипоэхогенное образование с неоднородными включениями 4.5*5.0*5.5 см в области правого надпочечника.
В возрасте 2г.3мес.. госпитализирована в хирургическое отделение , где была прооперирована поповоду аденокарциномы правого надпочечника.
Девочка умерла в стационаре черз месяц от послеоперационного осложнения.
Случай поучителен тем , что многие не знают , что при гемигипертрофия есть значительно повышенный риск определеной онкопатолологии и даже при верном диагнозе не проводят необходимые обследования.
Краткие сведения об этой патологии.
Гемигиперплазия или гемигипертрофия, является редким расстройством, при котором одна сторона тела вырастает больше, чем другая. Это заболевание врожденное.Гемигиперплазия встречается приблизительно 1 на 13 200 новрожденных, хотя другие исследования показывают примерно 1 из 86 000 норожденных.
Наиболее очевидный симптом гемигипертрофии - тенденция одной стороны тела быть больше, чем другой стороны.Рука или нога может быть длиннее или больше в окружности. В некоторых случаях туловище или лицо на одной стороне больше. Иногда это не очень заметно,в других случаях разница в осанки и походки очень очевидна.
Дети с гемигипертрофией находятся в группе повышенного риска развития опухолей, в частности опухолей брюшной полости. Вильмса опухоль почек является наиболее распространенной. Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественных . Другие типы опухолей, которые встречаются при гемигипертрофии : гепатобластомы ,рак надпочечников, а лейомиосаркомы (опухоль мышечной ткани).
Диагноз обычно ставится на основании медицинского осмотра. Симптомы этого заболевания могут быть связаны с другими заболеваниями, как Беквит-Видемана синдром (BWS), Proteus синдром, Рассел-Силвер синдрома и синдрома Сотос. Т к. это расстройство является редким и часто упускается из виду, рекомендуется, что диагноз быть сделаны клиническим генетиком, знаком с синдромом.
Некоторые руководства рекомендуют скрининг на опухоли в течение первых 6-7 лет:ультразвук брюшной каждые 3-6 месяца до 7 лет,анализ сыворотке альфа-фетопротеина (SAF) измерение каждые 3-6 месяца до достижения возраста 4лет.