Показать сообщение отдельно
  #204  
Старый 18.09.2017, 11:17
Prisyatch Prisyatch вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 18.09.2017
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 1
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Prisyatch *
Диагностика и лечение "IGF, resistance to"

Судя по клинической картине имеется в том или ином виде заболевание, именуемое в зарубежной литературе, как "IGF, resistance to". На русский язык оно должно было бы переводиться как Устойчивость к инсулиноподобному фактору роста, но русскоязычных упоминаний в литературе мне лично найти не удалось... В мире зарегистрировано не более 50 таких случаев. Если у вас оно подтвердиться, то вы будет вторым человеком в России.
Наиболее часто оно наблюдается при хромосомных микро перестройках. Чаще всего должна быть microdeletion 15q26.3. С этой сигнатурой можно поискать pdf с некоторым описанием для пациентов от американского центра Unique. Судя по проблемам с беременностью возможны не только эти изменения. Поэтому обследование я бы рекомендовал начать с матричного кариотипирования с расшифровкой. Его можно произвести в центре Геномед (вроде бы начал работать и в Питере). Но стоит оно порядка 40 тысяч.
Из хорошего. С изолированной IGF-resistance люди становятся умнее окружающий (а мыши к тому же живут дольше своих собратьев).
Из плохого - специфической терапии нет. Гормон роста имеет умеренную эффективность или не имеет вообще. Рекорд роста 162 сантиметра. Если ничего не делать - 120 сантиметров (так что что-то вы явно делали правильно)
Есть некоторые данные о возможной эффективности бетаина, элькарнитина, цинка, занятий спортом, парентерального питания. Все это надо пробовать...
Если Вы еще сохранили интерес к проблеме, то найдите способ связаться вне форума. Ваш опыт может быть полезен (если диагноз подтвердится) для маленькой девочки со сходными проблемами.
Если возникают вопросы - пишите, постараемся ответить.
Ответить с цитированием