Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 15.10.2022, 13:52
MariDudnik MariDudnik вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 12.10.2022
Город: Копейск
Сообщений: 97
Сказал(а) спасибо: 56
MariDudnik этот участник положительно характеризуется на форуме
Две беременности подряд с серьёзными ВПР, генетика?

Здравствуйте. Прошу помощи в получении второго мнения! Женщина 32 года, рост 165, вес 72, беременность 4.Из хронических заболеваний пиелонефрит в ремиссии более 15 лет, варикозное расширение вен 1 ст. (у моей мамы тоже варикоз, после каждой беременности и родов состояние вен только ухудшалось), до 14 лет состояла на учёте у эндокринолога с увеличением правой доли щитовидной железы, пила постоянно йодомарин.
Первая беременность 2008 - аборт 12 нед, вторая 2014 год - ЕР в срок, девочка 55 см, 3200 кг. До 10 недели переболела Орви, с температурой, кашлем и т. Д. На 10 недели угроза прерывания, были кровянистые выделения, после курса кровоостанавливающих и постельного режима все прошло. На 18 недели беременности обнаружили множественный порок сердца ( коарктация аорты, гипоплазия дуги аорты, ДМПП, ОАП) Постоянный мониторинг беременности по УЗИ, в остальном беременность протекала хорошо, ни токсикоза, гестоза, ни повышенного ТТГ, сахаров, инфекций, вообще никаких проблем по всем анализам и обследования с не было. После рождения дочь прооперирована, в 5 лет повторно, кроме воронкообразной деформации грудины больше проблем нет со здоровьем.
Третья беременность 2017 год - закончилась искусственными родами на сроке 20 нед. По медицинским показаниям - внутриутробная гидроцефалия плода. Протекала беременность без проблем,единственное так же переболела Орви до 10 нед. никакой угрозы прерывания,токсикоза, все анализы отличные. 1 скрининг 12 недель - все хорошо, развивается соответственно сроку, никаких отклонений. Между 12 и 18 недели анализ крови на сахар показал результат 5,6. Эндокринолог лечения не успела назначить, только диету, т. К. Уже на 18 недели в ОПЦ на узи мне сказали, что у плода гидроцефалия, шансов на нормальное развитие мозга нет, по узи мозг не визуализировался, череп был полностью заполнен расширенным желудочками с жидкостью. До 20 недель ещё сделала пару узи надеясь на что то и было прерывание. По гистологии никаких других грубых пороков развития не было обнаружено.
Нас отправили к генетику, она мне объяснила, что т. к. Пороки развития в обоих случаях были изолированными, никаких других патологии не было - это не связано с генетикой. Нам просто не повезло, это как русская рулетка. Анализы сказала никакие сдавать не нужно, только пить фолиевую к-ту за 4 месяца до зачатия и мне и мужу.
Сейчас я снова беременна, срок 6 недель, никаких болей, крови и т. Д. Анализы все в норме. Только сахар опять 5,6 из вены, ГСД под вопросом, пойду к эндокринологу (кстати в эту беременность ГСД проявился намного раньше)
Вопрос у меня такой:
Согласны ли вы с мнением генетика, что это просто случайность?
Нужно ли сдать какие то дополнительные анализы?
Могла ли Орви до 10 недель так повлиять на развитие 2 предыдущих беременности?
Повышенный сахар у матери может привести к гидроцефалии плода?
Что могло привести к нарушению оттока ликвора с 12-18 недели? Ведь основное развитие идёт до 12 недель, а в 12 все было в норме.
Очень прошу проконсультировать! Спасибо
Ответить с цитированием