Добрый день!
1. В январе 2017 г. получены результаты секвенирования ДНК панель "Нервно-мышечные заболевания" (Геномед)
Заключение:
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 248 экзоне гена TTN (chr2:179458410G>T), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 17898 кодоне (p.Cys17898Ter, NM_001256850.1). Компаунд-гетерозиготные мутации в центральной части гена TTN, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны, в частности, у пациентов с поясно-конечностной мышечной дистрофией, тип 2J (OMIM: 608807), и другими титинопатиями [1]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) - как вариант с неопределенной клинической значимостью,
который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Предположение Дадали Е.Л.: тибиальная миопатия, рекомендовано секвенирование по Сенгеру с родителями.
2. В декабре 2019 г. получены результаты секвенирования по Сенгеру (исследованы мать, дочь, иные родственники отсутствуют), у матери искомая мутация не обнаружена.
3. В феврале 2020 г. (по направлению Гришиной Д.А.) получен результат генетического анализа для подтверждения диагноза Лице-конечностная миодистрофия Ландузи-Дежеринаиз (Геномед)
Заключение:
В субтеломерной области хромосомы 4q35 обнаружено =6 D4Z4 повторов. 10 или менее D4Z4 повторов ассоциированы с лицелопаточно-плечевой мышечной дистрофией, тип 1.
Огромную благодарность в содействии определения диагноза выражаю врачам Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ НЦН, откликнувшимся на мою просьбу о помощи:
1. Гришиной Дарье Александровне
2. Мельник Евгении Александровне
|