Здравствуйте, уважаемые доктора.
Я уже писал на этот форум про вздрагивания и недобор веса, и теперь пишу снова, так как мы просто не знаем, что нам делать. В раздел педиатрия пишу потому, что не знаю куда написать.
У нас есть дочь, 23 февраля 2016 г.р. - вторая в браке, есть здоровая сестра. Родилась недоношенной, на 34 неделе беременности. При рождении состояние тяжелое за счет острой дыхательной недостаточности и симптомов инфекционного токсикоза. Была переведена на ИВЛ, на которой находилась суммарно в течение 16 дней. 29 февраля была переведена в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных НПЦ в Солнцево.
В НПЦ Солнцево:
МРТ от 29.02.16 - умеренная регионарная гидроцефалия. Минимальные кровоизлияния в сосудистых сплетениях в боковых желудочках. Небольшое внемозговое субтенториальное кровоизлияние. Очаговые повреждения белого вещества больших полушарий головного мозга, более вероятно дисциркуляторного генеза.
НСГ от 01.03.16 - УЗ-признаки перенесенной перинатальной гипоксии головного мозга. Субэпиндемальная киста слева. Нарушений ликвородинамики не выявлено.
Консультация невролога от 01.03.16 - синдром угнетения ЦНС.
Консультация нейрохирурга от 03.03.16 - в настоящее время показаний к нейрохирургическому вмешательству нет.
Консультация невролога от 7.03.16 - в динамике у пациента с гипоксически-геморрагическим поражением ЦНС в стадии разрешения отмечается регресс синдрома угнетения с моторной и рефлекторной активацией.
Консультация невролога от 10.03.16 - пациент с гипоксически-геморрагическим поражением ЦНС, стадия разрешения. Синдром угнетения с тенденцией к регрессу. Рекомендовано: с нейротрофической целью продолжить курс Левокарнтицина по 5 кап * 2 раза; ЭЭГ фоновое в динамике; от ноотропной терапии воздержаться.
Наблюдались вздрагивания во сне, которые в настоящее время пропали.
После выписки из НПЦ наблюдалось отставание в наборе веса от «общепринятых стандартов», которое не удавалось ни каким образом устранить. Итого сейчас, в 2 года 17 дней дочь весит 9,5 кг.
Основная проблема – она не сидит без опоры, не стоит, не ходит. Причем если её посадить около подушки, занять её чем-то, а подушку убрать – она будет сидеть самостоятельно, пока не заметит что нет подушки. Как замечает – пугается и заваливается на бок. Может встать на колени около дивана, стола, может опереться на одну ногу и подняться, чтобы дотянуться до чего-нибудь. Ползает по-пластунски, может встать на четвереньки, лечь из положения сидя, сесть у опоры из положения лёжа. Если взять её в руки и поднимать вверх, как бы подбрасывая (но не подбрасывать, естественно) – она вся зажимается, притягивает руки к голове и начинает плакать.
Также не ест ничего кроме каш из бутылочки. Твердой пищей интересуется, берет, тащит в рот, может откусить, но потом выплёвывает. Если какой-то кусок достигает горла, возникает рвотный рефлекс, кашляет, может вырвать.
Что умеет.
Открывает колпачки фломастеров, помады
Играет в прятки с пледом
Хлопает в ладоши
Машет ручкой привет и пока
Шлёт воздушный поцелуй
Играет в мячик – дает чтобы кидали и кидает сама
Открывает крышку с ёмкости, коробки
Называет папу "дядя"
Обнимается, целуется
Идёт на контакт с людьми
Разбирает пирамидку
"Ложится спать" – подползает к подушке и кладет голову на нее
Открывает и закрывает дверь
Снимает носки, пытается их надеть, пытается надеть шапку
Любит рыться в сумках, коробках, ящиках
Говорит "ая-ая" когда что-то хочет дать
Лезет на подоконник за игрушками
Придвигает стул чтобы взять что-нибудь с него
Притягивает к себе руку мамы/папы с едой чтобы коснуться ртом
Плачет если тарелку с едой уносят со стола.
Где мы уже были (дата – где были – что сказали):
16.05.2016 – ЭЭГ-исследование в ГКБ №70 – эпи-знаков и очаговой медленноволновой активности не выявлено.
02.06.2016 – консультация невролога в ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ» - постгипоксическая энцефалопатия, синдром гипервозбудимости и задержки темпового развития на фоне недоношенности.
12.09.2016 – консультация врача генетика в МГНЦ – темповая задержка моторного развития у ребенка с особенностями фенотипа, осмотр в год.
28.11.2016 – консультация невролога Морозовской ДГКБ – диагноз энцефалопатия неуточненная, рекомендована консультация в 18 детской психоневрологической больнице. В филиале №2 18 ПНД прошли 3 реабилитации + 5 курсов массажа. Ставят под вопросом атонически-астатический синдром.
29.06.2016 – консультация эндокринолога ФГБУ «Эндокринологический научный центр» - убедительных данных за эндокринную патологию нет.
17.10.2016 – консультация детского хирурга-ортопеда в ДЦКБ ФМБА России – ортопедической патологии нет. Задержка моторного развития.
24.01.2017 – консультация гастроэнтеролога детского диагностического центра (домодедово) – синдром белково-энергетической недостаточности у ребенка с последствиями перинатального поражения ЦНС. Диета, креон, копрограмма. Копрограмма в норме.
20.02.2017 – консультация нейрохирурга Зиненко в ФГБОУ ВО РНИМУ Пирогова для исключения Spina bifida – патологий нет.
21.11.2017 – консультация врача-генетика в МГНЦ – контроль ТТГ, Т4св, поиск мутаций в генах при синдроме Нунан. ТТГ, Т4св в норме, мутаций в генах не выявлено.
13.02.2018 – консультация невролога медицинского центра НЕВРО-МЕД – органическое поражение ЦНС постгипоксического генеза. Грубая задержка психомоторного и речевого развития. Кортексин 5мг №10, коррекционные занятия.
Вот в общем и всё. Уколы, массажи, гимнастика – всё делаем, особого результата нет, равно как и точного диагноза. Все говорят "да, грубая задержка", а причину этой задержки и что делать дальше - никто ничего не говорит.
Просто сидеть и ждать – «рука не поднимается», а куда бежать и кому еще показать дочь – не знаем.
Посоветуйте, что делать, куда бежать? В Москве кто-то еще может помочь? Может быть какие-нибудь симпозиумы/съезды врачей проводятся? Может быть за границей?
Буду благодарен за любые советы. Дополнительную информацию, если такая потребуется, сразу же предоставлю.