Добрый день!
Поднимаю старую тему, так как она не потеряла для меня актуальности за прошедшее время.
В прошлом году для подтверждения диагноза нВДКН мне сделали (в апреле) пробу с Синактеном-депо. Проба подтвердила у меня наличие нВДКН (естественно), назначили пить дексаметазон по 1 таб по вечерам. После пробы у меня более-менее установился цикл,если это можно так назвать, раз в 2 месяца, как и был когда-то без приема каких-либо препаратов. В итоге,применять дексаметазон я так и не стала.
В декабре 2017 узнала,что на моем нерегулярном цикле произошло чудо, и я беременна. Сразу же был назначен дексаметазон 1/2 до установления пола малыша. Пол узнали в 16 недель, у нас будет мальчик, дексаметазон постепенно убрали совсем. Беременность протекает идеально, ни токсикоза, ни тонусов и каких-либо проблем. Сейчас нам 20 недель, и вот какие у меня возникли вопросы:
1. О необходимости забора ворсинок хориона до 12 недель мне не сказал ни один врач, все говорили, что моя гетерозиготная мутация V281L сильной проблемы собой не представляет, в итоге не стала делать инвазивный перинатальный тест. В моем результате анализов на мутации (прикреплен выше в обсуждении) написано-слитный ген CYP21 гетерозиготная мутация и мутация в гетерозиготе V281L. Все же,у меня одна мутация только в гетерозиготе V281L, или две? Эндокринолог, гинекологи, репродуктологи, что меня осматривали, всегда говорили, что "слитный ген CYP21"-это название и он лишь показывает, что какой-то дефект есть.
2. На втором скрининге мне сказали, что наш мальчик,простите, "половой гигант" (цитата) и у него достаточной крупный и хорошо видный половой признак. Также наш малыш на неделю опережает развитие, если судить по дате зачатия. Могут ли данные признаки быть косвенным признаком заболевания?
3. Если отец здоров и у него не обнаружено мутаций в гене CYP21, есть ли какая-то вероятность, что наш мальчик будет иметь сольтеряющую или вирильную степень заболевания?
Прошу прощения,если мои вопросы покажутся Вам глупыми, просто хочется во всем разобраться.
Заранее благодарю!
|