ну вот мы с Уильямсом ( катастрофически потолстевшим к 11 изданию ) к Вашим услугам
А потолстел Уильямс им нно из-за того, что резко расширился, в частности, казалось бы еще недавно совсем не эндокринологический раздел, посвященный атеросклерозу
Раньше я уже писала, что природе мы не очень -то интресны после того, как можем зачать и родить хотя бы первенца, и вот посмотрите, насколько это ярко : переходим к аутосомно- доминантным моногенным заболеваниям ( то есть даже если поломка в одном аллеле - все одно проявится, да еще как) Я вообще -то была ошеломлена частотой явления
Итак, семейная гиперхолестеринемия -мутация в гене рецептора LDL и этот самый LDL к вящему огорчению всего тела и сосудов, начинает плавать( рецептор в печень не пущает) и повышается как его концентрация , так и концентрация холестерина
Клиника в сущности должна быть очевидна после третьего курса мединститута, когда проходим кожу и видные на ней симптомы соматических заболеваний, да добиться , чтобы в статусе ксантомы и ксантелазмы описывали врачи сложненько
А бывает эта самая дислипидемия, ведущая без лечения к смерти гд-то в районе 30 лет ( гомозиготам похуже, гетерозиготам получше ) Так вот, эта болезнь поражает каждого 500 человека на Земле ( подсчитайте общее количество ) И даже если кормить такого пациента супертолько овощами и совсем даже фруктами, то увеличенный в 7 раз холестерин снизится ажник на 10% - отсюда мороль - ранняя диагностика, и лечение, доказанно продлевающее жизнь примерно до популяционного уровня
Итак. осталось 499 из 500
ПОшли дальше
Не лучше и с семейным дефектом аполипопротеида В100 - тоже 1: 500 человек ( ну если популяции повезет, 1 : 750 ) - и здесь моногенная мутация, и тоже аутосомно- доминантный ( разве что чуть помягче клиника , чем у предыдущего - и другая биохимия ) и с лечением тоже самое - одной диеты мало ( без нее нельзя, но ее одной не хватает )
Осталось 498 из 500 - узнаем про них?
Если вы не относитесь к группе афроамериканцев, вас не особо должно колыхать существоание ( попробуйте быстро выговорить ) ауосомно доминантной гиерхолестеринемии вследствие мутации в гене пропротеин конвертазы субтилизин кексина 9 ( коротенько так -РСSK9)
У афроамериканцев с этим плохо - 2 из 100, но у европеоидов только 1 из тысячи
А дальге пошла мелочевка - десяток семейств с крутыми известными генами, комбинированная гиперлипидемия ( до 7% ) и , наконец, самая частая ситуация, вовлекающая в свой круг до 40 % лиц 65 + - метаболический с-м
Вот у него гены неизвестны
И это крошечная часть того, что полагается врачу хотя бы уметь находить в справочниках , потому как ( еще раз ) гиперлипидемия во всех ее вариантах не казалась природе такой важной вещью в период жизни до 25 лет при голоде и холоде Так что давайте осознавать , что можно прочесть популярную, разумную литературу и помогать врачам при наличии проблем себя лечить, но век открытий чудных в исполнении дилетантов как-то давно прошел
|