Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Под Новый год получила вот такую "загадку". Буду благодарна всем, кто прокомментирует данный клинический случай.
Пациентка 44 лет направлена кардиологом для уточнения генеза лабораторно выявленного гиперальдостеронизма. Сразу поясню - пациентка "погружена в тему" метаболических нарушений и их коррекции при аутизме (т.к. у сына есть это расстройство), делает анализы, пытаясь самостоятельно понять причину своего заболевания.
Жалобы на чувство усталости, быструю утомляемость, чувство давления в области сердца и усиленное сердцебиение вне связи с физической нагрузкой, эпизоды (несколько раз в месяц) выраженной одышки с сердцебиением, с ощущением жжения или болей в животе, чаще утром, при вставании с постели; часто - обильное мочеиспускание, склонность к запорам.
Анамнез заболевания: 3 года назад после курса антибиотиков появились вышеуказанные жалобы, при обследовании выявлено повышение уровня альдостерона (434,9 пг/мл) при нормальном уровне калия в сыворотке (калий 4,57 ммоль/л, натрий 136,5 ммоль/Л), уровень ренина не исследован. Постепенно самочувствие нормализовалось. В мае 2022 г. была "паническая атака" с одышкой, тахикардией и подъемом АД до 160/.., после перенесенной коронавирусной инфекции. Больше подобных подъемов АД не зафиксировано. Ранее исследовала кортизол в сут.моче, со слов, был на нижней границе референса. Эпизоды усиленного диуреза - несколько лет. Выявлялось повышение экскреции магния с мочой, непостоянно - повышенная экскреция фосфатов, кальция, натрия, мочевой кислоты; нередко, со слов, рН мочи выше 7,0. Структурной патологии почек, снижения СКФ не было. Консультирована нефрологом, рекомендован курс канефрона. Настоящее ухудшение связала с приемом Клайры (назначена в связи с гиперменструальным синдромом) - на 3 неделе приема препарата появились выраженная одышка, сердцебиение, судороги икроножных мышц, боли в подреберье справа, препарат отменила, больше не принимала. При обследовании вновь выявлено повышение альдостерона до 262 пг/мл (13,37-233,55), при нормальных уровнях ренина 18,37 пг/мл (2,79-61,83) и АРС 14,3 (0,52-37,83). Обратилась к кардиологу, принимает триметазидин, мексидол, сохраняется чувство усталости. Направлена для уточнения диагноза.
В анамнезе жизни:
Менархе в 12 лет, менструации регулярные, в последнее время обильные. Проведена гистерорезектоскопия в августе 2023 г. Беременностей и родов 2, без особенностей, младшему ребенку 11 лет.
Латентный дефицит железа, сейчас препараты железа не принимает.
Хронический гастродуоденит вне обострения.
Переломы: не было
Вредные привычки: нет
Наследственность: АГ у мамы, ОНМК у деда по материнской линии в 50 лет.
Эпиданамнез: без особенностей.
Объективный статус без каких-либо особенностей.
Рост: 163 см, вес: 55,5кг, ИМТ: 20,9 кг/м 2. ЧСС 78, ЧДД: 16 в мин, АД 110/70 мм. рт. ст. Сатурация 98%.
Обследование:
-в общем анализе крови нормохромная анемия легкой степени (эритроциты 3,77*10^12/л, Нв 120 г/л, МСН 31,9 пг), относительный лимфоцитоз (лейкоцитов 5,5*10^9/л, лимф. 50%)
- общий анализ мочи без отклонений от нормы, рН 6,5, уд.вес 1010
- калий 4,26, натрий 137,0, хлориды 101,3
- ферритин 21,1 мкг/л, коэффициент насыщения трансферрина 17%
- общий белок 73 г/л, в протеинограмме без особенностей
- ТТГ 1,34 мкМЕд/мл, св.Т4 12,03 пмоль/л,
- кальций ионизированный 1,16 ммоль/л (1,12-1,32), паратгормон 103,5 пг/мл (12,3-91,5)
- ренин 18,37 мг/мл (2,79-61,83)
- альдостерон 262 пг/мл (13,37-233,55)
- АРС 14,3 (0,52-37,83)
- АКТГ 28,3 пг/мл (7,2-63,3)
- ФСГ 12 мМЕ/мл (3,03-8,08 для фолликулярной фазы)
- ЛГ 4,32 мк МЕ/мл (1,08-11,78)
- ГСПГ 74,4 нмоль/л (14,7-122,5)
- при остеоденситометрии снижения МПК по Z-критерию на уровне лучевых костей, шейки бедра и поясничных позвонков не выявлено.
- Проведен мультистероидный анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии (3 день м.ц.):
17-ОН-прегненолон 3,2 нг/мл (0,0-2,26)
Дегидроэпиандростерон 7,69 нг/мл (0,63-4,7)
Прогестерон 0,08 нг/мл (менее 0,17 для фоллик.фазы)
17-гидроксипрогестерон 0,75 нг/мл (0,15-0,70)
Андростендион 3,07 нг/мл (0,13-0,82)
Тестостерон 0,4 нг/мл (0,09-0,55)
11-дезоксикортизол 1,11 нг/мл (0,0-0,55)
Кортизол 161,1 нг/мл (46-206)
Кортизон 23,3 нг/мл (12-35)
21-дезоксикортизол 0,02 нг/мл (0,0-0,59)
По представленным данным делаю вывод:
На момент осмотра убедительных данных в пользу гиперальдостеронизма нет.
Изменения в стероидном профиле клинически не значимы (нет АГ, вирилизации, нет оснований предполагать неклассическую форму дефицита 11b-гидроксилазы).
Рекомендую дообследование для уточнения причины повышения уровня паратгормона.
Вчера на осмотре:
Жалобы прежние.
Сообщила, что 30.12.2023 г. был эпизод выраженной одышки, тахикардии до 140 в минуту, подъем АД до 145/80 мм рт ст. СМП доставлена в приемное отделение деж.стационара, исключен острый коронарный синдром и ТЭЛА (ангиопульмонография). Проведена инфузия магнезии и калия хлорида на глюкозе. 2 дня назад повторился эпизод одышки и тахикардии, самостоятельно измеряла уровень гликемии - 3,5 ммоль/л, в моче - ++ реакция на ацетон (тест-полоской). После приема простых углеводов стало лучше. Питание, со слов, сбалансированное. Никаких БАД в течение последнего месяца не принимает. Гипогликемии лабораторно ни разу не зафиксировано.
В анализах (сданы до приступа):
-25(ОН) витамин Д 28,7 нг/мл
- фосфор в сыворотке 1,87 ммоль/л (0,81-1,45)
- Кальций общий в сыворотке 2,36 ммоль/л (скорректированный по альбумину 2,26 ммоль/л)
- Креатинин сыворотки 53,4 мкмоль/л
- Креатинин в суточной моче 8,28 ммоль/сутки
- Кальций в суточной моче 1,96 ммоль/сутки (2,5-7,5)
- Клиренс креатинина 107,6 мколь/л
- Соотношение клиренса кальция и клиренса креатинина 0,0054
- Фосфор в суточной моче 120,4 ммоль/сутки (12,9-42,0)
Расцениваю повышение уровня паратгормона и снижение экскреции кальция (в отсутствии гиперкальциемии) как следствие гиперфосфатемии, а не как синдром FHH.
Но саму гиперфосфатемию и гиперфосфатурии объяснить не могу. Возможно, алиментарного генеза? (избыток белка, дефицит углеводов), хотя это категорически отрицает.
Вопросы:
Не упускаю ли я что-нибудь?
В чем еще может быть причина гиперфосфатемии в данном случае?
Или все-таки "синдром Мюнхгаузена"?