Цитата:
Сообщение от astrid7
Здравствуйте, по результатам МРТ нам поставили нейрофиброматоз. Какие ещё обследования нужно пройти, обещали позвать гинетика. Можно ли доступным для человека далёкого от медецины объяснить последствия этого заболевания. Врач сказал надо наблюдается. Спасибо.
|
Нейрофиброматоз 1 типа ( болезнь фон Реклингхаузена, НФ-1,NF-1) — распространённое наследственное заболевание+ повышенная предрасположенность к развитию опухолей.В детстве обычно нет клиники, кот.развивается в подростковом возрасте и у взрослых.Частота НФ-1:2500-4000.
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза И типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза И типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до варослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными.При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия
7.наличие нейрофиброматоза 1 типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимуе для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку
Вследсвии повышенной частоты у больных НФ-1 опухолей и гипертонии продолжительность жизни н-х НФ-1 на 10 лет короче,чем общего населения.Но все же большинсво опухолей при НФ-1 доброкачественные:1/2 опухолей -ЦНС, из них треть-оптическая глиома.У 35-75% детей с НФ-1 трудности в учебе, умеренным снижение интеллекта, чаще обычного встречаются судорги, головные боли, может быть повышено артериальное давление.Эндокринные расстройства чаще — феохромоцитома,нарушение роста и полового созревания.У части таких детей фенотипически маленький рост и большая голова. 12 % больных НФ-1 имеют признаки Нун(НООНАН) синдрома
Есть случаи частичного НФ-1.