Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 09.07.2021, 19:12
NatNat NatNat вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 28.07.2009
Город: Москва
Сообщений: 25
Сказал(а) спасибо: 10
NatNat *
Средиземноморская лихорадка?

Добрый день!

Сыну 5,5 лет, диагноз ЗПРР, ММД. Ввиду проблем с развитием был сделан генетический тест в известной американской конторе.
3 дня назад заметили у сына температуру, в течение дня она менялась от 37,2 до 37,7. Без катаральных проявлений, стул нормальный, однако была общая усталость, грусть-тоска, угнетенное состояние. Похожее состояние также было в последние 2 недели, но мы списывали на очередной "провал" в развитии, температуры не было. Педиатр сказал ждать хоть каких-нибудь проявлений.
К концу 3го дня сын стал активным, повеселел и мы выдохнули. На 4-й день пошли сдавать анализы на вирусы герпеса и коронавирус, температуры уже не было.
Пока ждём результаты, врач озвучил: "А нет ли у вас средиземноморской лихорадки? Впрочем всё равно знание ничего не даст" (5 недель назад сын похоже переболел: температура один день 39,5, затем 2 дня по 37 с копейками.)
Посмотрела интерпретацию генетического теста: 3 гена MEFV из 18 имеют мутацию (A;G). До конца не разобралась что это означает... Генотек ничего криминального в плане болезней в результатах не выдал.
Результаты прикрепила. Подскажите, пожалуйста, означает ли это, что мой сын может этой лихорадкой болеть?

Заранее огромное спасибо!
Вложения
Тип файла: doc MEFV.doc (51.5 Кб, 43 просмотров)
Ответить с цитированием