Спасибо за ответ
Цитата:
Сообщение от nata-k
И опять же, какая главная цель обследования?
|
Я думала,что обследование поможет найти причину геморрагической сыпи на ногах
. А теперь даже и не знаю. Повторюсь,на приеме генетик мне сказала, что она видит какое-то заболевание,и ревматоголог тоже в заключении написала про множественные стигмы дизэмбриогенеза. Но что они предполагали
?
Причину сыпи врачи так и не установили. И диагнозы разные:
геморрагический васкулит; васкулит , с высокой вероятностью почечного синдрома; пурпура Шамберга.
Сын раньше жаловался, на то что ноги немеют, бегают мурашки. Ощущение как будто ноги кипятком облили.Сейчас я замечаю, что снижена чувствительность стоп. Под ногтями больших пальцев несколько раз появлялись синяки. Врач дерматолог в Москве сказал, что я наговариваю на ребенка. Максимум что может быть при болезни Шамберга-легкий зуд.
Кроме этого в моче бывают эритроциты, по УЗИ увеличенные лоханки, никтурия с 8 лет. Лишний вес, с которым боремся 4 года с переменным успехом(был гиперинсулинизм, сейчас инсулин в норме).Ангиопатия сетчатки,ВСД, ранний пубертат.
Цитата:
Сообщение от nata-k
2. Не совсем понятен вопрос. Вы считаете, что исполнители что-то не учли? Что именно?
|
я думаю, что генетик должна была поинтересоваться близкими родственниками.Наверное, я знаю немного о здоровье бабушек и дедушек и не могу судить имеет ли это значение для диагностики. Но мне было бы спокойнее,если бы я рассказала все что знаю,хотя бы касательно ног
.Например ,у родственников со стороны мужа пальцы на ногах очень искривлены и сама стопа выгнута. Брат моей мамы сам себе делал уколы в ноги,была сильная боль, особенно при авиаперелетах. Мой отец и его брат рано умерли.
Болезнь Фабри исключили анализом "сухие пятна крови".Была моя тема на форуме.