1. нужен врач, который диагностировал данную проблему в пределах Киева, и знает какие анализы делаются и как интерпретировать, у меня опыта нет...
2. разницы нет, прогноз хороший;
3. перехода нет, симптомные формы характерны для детей, которые получили мутации от обоих родителей, в Вашей ситуации ребенок унаследовал похоже дефект от отца, а значит носительство/trait;
4. у второго ребенка может вообше все быть ОК даже по анализам, если получит немутантный аллель от отца, в худшем случае будет носительство;
5 нет повода для волнений;
|