Здравствуйте.
Nata-k, спасибо Вам за ответ. Если можно - еще вопрос.
В разных источниках причинами женского Дюшенна называются:
- преимущественная инактивация Х-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена дистрофина;
- Х-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген;
- гемизиготность по мутантному аллелю
Если с преимущественной инактивацией и гемизиготностью (я правильно понимаю - гемизиготность - это как раз и есть Шерешевского-Тернера?) более или менее понятно, то вот с транслокацией туговато. Если можно - поясните, пожалуйста. Что и куда транслоцируется? Если это перенос участка Х-хромосомы, содержащей ген дистрофина, на другую хромосому - этот ген там не работает?
Спасибо
P.S. Вопрос чисто теоретический, я не медик, единственный доступный учебник - школьная "Биология"
|