Если это действительно фумаровая ацидурия-на ТМС не будет никаких изменений. Нарушения цикла трикарбоновых кислот не исследуются этим методом. А вот повторить анализ мочи есть смысл, потому что бывает транзиторная экскреция фумаровой кислоты.
А можете выложить предыдущие показатели органических кислот мочи? Там есть разница какие еще изменения были выявлены.
|