Цитата:
Сообщение от doina
Врач,который осматривал ребенка,хотел исключить сбой в обмене аминокислот.
|
Для этого достаточно ТМС.
Цитата:
Сообщение от doina
И только если в нем есть изменения, то будет повод подумать о необходимости поиска в моче.
|
Уважаемая, Наталья. Нет, не при всех нарушениях есть изменения на ТМС. Еще раз приведу в пример мевалоновую ацидурию. На "тендемнике" вы не найдете нарушений ни в спектре аминокислот ни в спектре ацилкарнитинов, тогда как газовая хромотография покажет количественные изменения. Еще пример: малоновая ацидурия. На ТМС
может "выскочить" нарушение ацилкарнитинов (если не ошибаюсь C3DC), а может и не "выскочить". Это не постоянные изменения.
Есть фракции которые видны с газовым анализатором, но масспектрометры почти везде настроены только на жидкостную фазу. По крайней мере в лаборатории Е.Ю.
А вообще, может вынести это обсуждение из темы этого вопроса?