Уважаемые специалисты, помогите пожалуйста.
Девочка от первой беременности, роды на сроке 39 недель,вес 2450, рост 47 см, 8/9 по шкале Апгар,закричала сразу,приложена к груди в род зале. Состояние при рождении удовлетворительное, витилиго левой подмышечной области.ЗВУР по типу гипотрофии. Прививки по возрасту.
Выписаны на 6 сутки.Беременность протекала на фоне протеинурии,отеков артериальной гипертензии (госпитализация), маловодие,гипотрофия плода,5-6 и 12 недели угрозы прерывания(госпитализация).
Период новорожденности, с 1 месяца- стафилоккок в кишечнике,лечению не поддавался,прошел сам к 7 месяцам.
На грудном вскармливании до 1года.
В возрасте 7 месяцев(упала)- ЗЧМТ, ушиб головного мозга.Перелом левой теменной области. Гематома левой теменной области.Лечение в стационаре.
В 8 месяцев фурункул на верхней губе, оперативное лечение.Далее 1 р в 2 мес.рецидивирующий фурункулез,
на разных частях тела, в 1,1 мес оперативное лечение -абсцесс правого плеча, в 1,6 -абсцесс ягодицы,
в 2,1 - абсцесс ягодицы. По поводу фурункулеза обследование проходим.
В возрасте 1,7, упала со стола, сотрясение гол. мозга, узи и рентгенограмма в норме, гематомы не было.
Примерно с года начались крики ночью,не могла прийти в себя глаза испуганные и кричит,проходило самостоятельно.
После года начали замечать что ребенок после сна как бы дрожит, мерзнет, мы значения не придавали этому.
В 1,5 месяцев появилось мотанье головой по типу "да" только немного наискось голова шла,это проявлялось при беспокойстве, когда делалось не так как она хочет, когда нервничала,было видно что ребенок это контролировать не мог. Затем через месяц это само ушло.
Дрожание после сна стало сильнее, появились как-бы приступы.
В апреле 2010 года появилась неясная гематурия в моче( до 25),обследование -октябрь 2010г.
Патологий с почками не было обнаружено.
По поводу приступов обратились к врачам в апреле 2010 года, были проведены ЭЭГ,поставлен диагноз криптогенная генерализованная эпилепсия, была госпитализация с мая по август для подбора АЭП.
Вес ребенка на тот момент 12 кг, возраст 1,11 мес.
приступы шли на тот момент сериями, до 8 раз в сутки, каждая серия по 3-4 мин,движений в одной серии по 15-20.
Приступ выглядит так:холодеют ручки,зрачки расширяются,испуганый взгляд, взмах правой руки вверх,левая внизу, одновременно поворот головы на лево вниз, глаза отводятся вниз на лево,
ножки обе слегка потрясывает.В этот момент она старается стоять,равновесие теряет, но не падает.
В момент приступа хнычет, перед приступом, особенно ночью просыпается и сильно плачет, между подергиваниями может и в руки что-то взять(наприм. соску).
Еще, кроме приступов в виде серий,бывают однократные подергивания в виде взмаха руки и отвода глаз,либо просто отвод глаз вниз и в сторону.Ребенок постоянно ходит-спотыкается или удариться, то развивается состояние по вышеописанному.
Приступы возникают после сна, в основном в утренние часы, ночью-просыпается 2-3 раза на приступ.
С рождения проблемы со сном и до сих пор. Просыпается 3-4 раза,плачет,тяжело уложить,теребит, ковыряет родителей во время засыпания.
Первым препаратом был выбран депакин сироп с 7 мл. в сутки,приступы сократились до 1-2 в сутки,но
через две недели опять количество начало нарастать до 3,4, макс.5
через 5 дн приема депакина ребенок заболел ротовир.инф, тромбоцитопения до 75, препарат принимался
3 недели,дозу не увеличивали больше,далее к депакину присоединили топамакс с дозы 12,5 мг в сутки- 2 дня и
его отменили из-за возникших галюцинаций.отменили и депакин,все препараты отменялись не снижением,а сразу.
Далее был добавлен финлипсин с дозы 150 мг,приступы по 2-3,4 в сутки, его прием никак не отразился в лучшую
сторону, на 7 день приема был добавлен ламиктал с дозы 3 мг.250 мг была макс. доза финлипсина.
Через две недели приема финлипсина его отменили.
Был добавлен к ламикталу конвульсофин с дозы 300 мг в сутки,
приступы шли как и было по 3,4 макс. 6 раз в сутки,далее был проведен курс синактена депо, 10 инъекций,
на нем кратковременный эффект, приступы сократились до 1 в сутки и даже через день.
После окончания курса приступы стали идти по 1,2, а затем 4, макс.6.
Максим доза конвульсофина 450 мг в сутки(37,5мг/кг/сут), макс. доза ламиктала 62 мг(5,2мг/кг/сут)
тромбоциты 100, 133 на конвульсофине.
Было решено отменять конвульсофин и вводить кеппру с дозы 250 мг в сутки(20,8мг/кг/сут) + ламиктал.
Через две недели приема кеппры приступы снизились до 1 в сутки и 1 через день, это продолжалось неделю,
далее начали нарастать до 2,3, макс. 4 в сутки. Ламиктал был отменен.
Сейчас прием кеппры на дозе 500 мг в сутки.
Вес 11,5кг, возраст 2,5г.
Из-за безвыходности ситуации было решено снава пробовать топамакс с дозы 4,2 мг в сутки.
Сейчас принимаем кеппру и топамакс(увеличиваем). Сейчас приступов по 5-6 серийных в сутки
+ однократные подергивания, или просто отвод глаз(очень много раз 15-20 в сут)
Врач в плане написала клобазам(фризиум).
Сейчас поставлен диагноз криптогенная лобно-височная эпилепсия. Парциальные моторные постуральные приступы.
Атипичные абсансы.
Раннее развитие - до 1 г по возрасту- голову держит с 1 месяца, улыбалась с 1 мес, села в 7, в 1 год пошла,
13-14 мес.-начала произносить первые слова- мяу, мама, баба. С начала приступов - регресс развития.
Сейчас практически слов нет, требует что нужно нытьем,криком, иногда говорит "дай", мама.
Части тела не знает, ложкой не ест, обращенную речь понимает( принеси книжку,кто пришел?,нельзя),
напевает мотив мелодии, любит чтобы читали книжки.
Наследственность по эпилепсии и неврологическим заболеваниям не отягощена.
Рекомендации врача, повторить МРТ 1,5 Тесла, желательно 3 Тс,мониторинг дневной.
Обследование на генетические заболевания.
МРТ мы делали, 1,5 Тс - патологий не было выявлено. Но врач считает что нужно с большим разрешением смотреть, говорит что в нашем случае наверное есть причина, из-за чего не прекращаются приступы. И просит еще раз переделать МРТ только 3 Тс, в Москве, там же сделать генетику.
Что Вы, уважаемые доктора скажете?
Что порекомендуете?
ЭЭГ 11 мес(приступов еще не было)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ЭЭГ1,9 мес.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ЭЭГ 2,5 мес.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ночной мониторинг 1,10мес.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]