Мне сложно прокомментировать ситуацию с разными результатами потовых пpoб (возможно, кто-то из коллег это сделает). Но мне кажется, что не стоит тратить время и деньги на ген диагностику муковисцидоза.
А вот синдром Нунан очень вероятен.
Вы правы, что более важно заниматься симптоматическим лечением и поддержкой.
Прибегнуть к ген анализу стоит, если Вам важна ясность и хочется более четкого прогноза; если Вы планируете беременность и хотите прогноз на следующего ребенка.
Но вы должны знать нюанс молекулярно-генетических анализов. Как правило, их особенность такова, что они могут подтвердить, но не могут опровергнуть диагноз.
Один и тот же синдром может обуславливаться несколькими генами, но анализ делают только на тот, который встречается чаще. Если Ваш случай обусловлен редким вариантом гена, то будет негативный анализ. Однако, он не опровергнет диагноз.
|