[MamaAndreya]

Здравствуйте. У меня сыну почти 7 лет. Родился он с множественными пороками и микроаномалиями(низкорасположенные ,заостренные ушные раковины,*линедоктилия(не могу разобрать почерк) мизинцев, широкая переносица) Кариотип в норме. ВПС- ДМЖП(10мм)с ВЛГ , тазовая дистопия L-образной почки , опериров. 2 стор.крипторхизм(гипоплазия яичек),недорозвитие половых органов, ювенильная открытоугольная 3 глаукома, врожден. осложнённая миопия 3 ст., сходящ. альт. косоглазие ,частичн. атрофия зрит. нерва,эпикантус обеих глаз, бронхиальная астма 2-3 ст.,РЦОН,см.нарушения активности внимания, дизартрия, миатонич. синдром,хр. энтероколлит, плоско-вальгусные стопы, нарушение осанки,гипермобильность связочного аппарата суставов. На снимке челюсти обнаружено , что не все имеются "зачатки" зубов-это нам ортодонт никак не объяснил. На учёте состоим у 12 специалистов.
Ребёнок отстаёт в физическом и речевом развитии - уровень пятилетки, интелект сохранен по возрасту.
Родился на сроке 41,5 недель, срочные быстрые роды, б/вод -2ч.25 мин. Рост- 52см , вес-2535 , окр. головы-34.
Сейчас - рост- 114см, вес-18 кг.
Пот на электролиты проводили 3-ды- 1показание-62 , 2 показание- 97 , 3-е - 37.
Вот теперь в замешательстве , сдать ДНК на см. Нунан , муковисцидоз , или нет??? Понимаю что сдав эти"анализы" могу знать точно есть или нет . Но не дешево всё это , надо посылать одно в Питер , а другое в Москву. Сейчас на первом месте стоит у нас лечение глаукомы , т.к. внутриглазное давление очень высокое , и одна операция следует за другой. Вопрос мой такой. На сколько можно "оттянуть" эти ДНК исследования, и на сколько можно помочь ребенку , что изменится при получении результатов , и есть ли какие то либо определенные , дополнительные лечения ? Я в замешательстве.