Сбалансированная транслокация 1 и 2 хромосомы
 

Здравствуйте!

Есть два здоровых ребенка, затем 2 замершие беременности, сейчас естественная беременность 8 недель. Мне - 37 лет, мужу - 36 лет.

Кариотип мужа: 46,XY,t(1;2)(p34.3;q35) Кариотип мужской аномальный сбалансированный: обнаружена реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2.
Кариотип мой: 46,XX,13ps+ Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 13.

Анализ на кариотип сделали уже после наступления данной беременности, до получения таких результатов планировала делать НИПТ в 10 недель.

1. Нужно ли делать биопсию ворсин хориона или все же амниоцентез?
2. Если в транслокации задействованы хромосомы 1 и 2, дисбаланс по ним совместим с жизнью? При несбалансированном варианте у эмбриона будет срыв беременности? То есть, если беременность прогрессирует, значит все нормально?

Благодарю за ответы