Мозаичная форма СШТ
 

Добрый вечер.
по результатам 1 скрининга были установлены следующие маркеры: ТВП 4,6 и гипоплазия носовой косточки.

По результатам плацентобиопсии было установлено: мозаичный вариант моносомии хромосомы Х в клетках хориона mos 45,X[6]/46,XX[24].

1. Указанное количество клеток говорит о низкопроцентном мозаицизме?
2. Какова вероятность , что кордоцентез покажет отсутствие мозаичной формы?
3. Можно ли установить процент мозаицизма и возможные патологии?

Здравствуйте
Предоставьте фото всех заключений.

Во вложении

И еще

Вот теперь прикрепилось

1. По этим данным сложно делать такой вывод.
2. Кариотип хориона и плода не совпадают в 1-2% случаев. Так же важно видеть заключения всех УЗИ.
Лучше делать амниоцентез, у него меньше риск осложнений и выполняется он раньше (с 16 недели).
3. Процент мозаицизма установить можно - делать еще один анализ методом FISH.

Получила результаты кордоцентеза
 

Добрый день. Подучила результат кордоцентеза методом Fish. Можно ли по нему утверждать , что мозаицизм не подтвердился? Какова вероятность что цитогенетический и микроматричный анализы могут показать мозаицизм плода?

Здравствуйте,
FISH это и есть цитогенетический анализ. Он выполнен на большом количестве клеток, по этому с большой вероятностью можно утверждать, что мозаицизма по Х хромосоме нет.