эссенциальная фруктозурия?
 

здравствуйте, коллеги. подскажите по дальнейшим действиям. пациент, парень, 16 лет, с нормальным индексом массы тела, без хронических болезней. у родного брата недавно диагностирована саркома юинга.
сдавали 4-5раз анализ мочи на сахар, везде повышенный от 50 до 111. других жалоб нет никаких. в венозной крови глюкоза в норме. HbA1c - 5,6%.
Есть ли основание подозревать эссенциальную фруктозурию?

Зависит от метода.
Насколько знаю, все современные системы определения глюкозы основаны на глюкоз-оксидазной реакции, и не определяют фруктозу. Но метод с сульфатом меди определяет обе . Так что спросите лабораторию о их методике.

Думаю, что низкий почечный порог глюкозурии более вероятен. Если так, то это абсолютно безобидная мутация SGLT2 . Ничего делать не надо.Это используется ингибиторами SGLT2 для снижения гипергликемии при диабете: канаглифлозин, эмпаглифлозин и пр. Флоризиновый диабет помните?

Странный, кстати, был этот диабет - сугубо глюкозурический. :)

спасибо, уточню у лаборатории. про флоридзиновый не знала..

Просто в то время диагноз диабета ставили по глюкозе в моче. В крови определять ее ещё не могли.

звонила в 4 крупные лаборатории, в московские офисы, фруктозу не определяют, про реагенты не сказали.

Ну вот и ответ: никакой фруктозурии нет, просто банальный низкий порог глюкозурии.
Волноваться не о чем, дальнейшие исследования не нужны, нечего лечить.

спасибо!