Две зб из за генетики.
 

Добрый день.Август 2015 зб на сроке 8 недель,кариотип плода 69ххх,август 2016 зб на таком же сроке кариотип плода 47ху+G. Нам с мужем по 26 лет,после первой зб сдали анализ на кариотип он унас в норме,46хх,46ху. Как можно повлиять на проблему,какие анализы дополнительные сдать,и какой шанс родить здорового ребёнка?

Здравствуйте,
повлиять никак нельзя. Никаких анализов не надо.
Хромосомные аномалии это случайные события, которые не возможно контролировать никак.
Вероятность благоприятного исхода беременности есть и он выше, чем вероятность не благоприятного.

Кариотип
 

Добрый день,подскажите пожалуйста!
Мне и мужу 26 лет,в анамнезе 2 зб на сроке 8 недель,кариотипы плодов 69ххх,47xy+G. В краевом перинатальном центре сдали анализ кариотип 46хх,46ху нормальный кариотип. Рекомендация генетика пробовать еще беременность,возможна случайность два раза в нашем случае..
В частной клинике врач генетик настоятельно рекомендовала мне сдать дорогой анализ который называется хромосомный микроматричный анализ,расширенный. Рекомендации эко с пгд.
Вопрос: 1) Мой результат кариотипирования 46хх может ли означать наличие у меня транслокаций,поломок в кариотипе?
2) Может ли расширенный анализ на кариотип показать поломки?(для нашей семьи его цена очень существенные деньги,поэтому спрашиваю мнение со стороны).

1. Существенных особенностей нет. В пользу этого говорят и те типы ХА, котрые были у плодов.
2. Вам не нужен этот анализ.

Добрый день,нужна ваша консультация. Две неудачные беременности опсаны выше,на данный момент третья беременность срок 12н+5. Прошла скрининг в 12н+1,вот результаты: по УЗИ
Ктр-55мм
Твп-1,3
НК-2,3,пуповина 3 сосуда,4 камерный срез +,паталогий не обнаружено.хорион по задней стенке доходит до внутреннего зева.
Результаты крови:
Рарр-а 4,07 мед/мл(1,40 МоМ)
Св.бета ХГЧ 145,80 но/мл(3,82 МоМ)
Возрастной риск трисомии 21 - 1:1188(0,084%)
Риск трисомии 21 -ниже популяцилнного 1:2128 (0,047%)
Риск трисомии 18- ниже популяционного.
Вес на момент сдачи анализа 72 кг,возраст 26л.не курю,принимаю дюфастон 1*3 в день,утрожестан 2*200.
Является ли вХгч критичным отклонением,насколько опасно такое повышение?могут ли гормональные препараты повлиять на результат? Заранее спасибо.

1. Не опасно
2. Могут

Добрый день,решили для своего успокоения сделать неинвазивный тест Panorama.Сдавали на сроке 13н6д,ждали результат 14 дней,и получили результат что для теста недостаточно материала днк плода,2,5 %.завтра буду пересдавать тест,хотела спросить с чем может быть связан на таком сроке такой результат?

Это связано с тем, что не достаточно ДНК плода.
Около 20% таких неинвазивный исследований не удается выполнить.

Уважаемые генетики, просьба помочь..Сдали повторно НИПТ(панорама),второй раз сдавала его на сроке 15+5, пришел результат, опять недостаточно ДНК плода.Врач генетик в центре где сдавала этот анализ уверяет что за всю практику такое у них впервые, и что раз на таком сроке не получилось выявить ДНК то можно с уверенностью сказать что у плода хромосомные нарушения, направляет и настаивает на амнио, даже не видя меня и результатов УЗИ и скрининга.
В чем вопрос, действительно ли недостаточное количество ДНК плода свидетельствует о хромосомной аномалии? Через неделю УЗИ второго триместра у экспертного специалиста, лучший в городе, я хочу дождаться его и принять решение об амнио (у меня резус отриц.кровь, не хочется лишний раз проводить манипуляции). Очень прошу подсказать в этом вопросе.

Действительно, есть сведения, что при беременности с хромосомными аномалиями низкое содержание плодной ДНК встречается чаще. Но это только статистическая разница, видимая на больших выборках, а для каждого отдельного пациента сам факт низкой концентрации плодной ДНК не является диагностическим.
А вы скрининг делали в первом триместре? Там был повышенный риск?

Да, выше я описывала результаты скрининга. Риск рассчитан как низкий.

25.09.17 родила здоровую дочь!девочки кто читает не отчаивайтесь,если не опускать руки и пытаться то все получится!