Кариотипирование супругов
 

Добрый день уважаемые специалисты. Помогите пожалуйста понять результат кариотипирования.
Мне 26 лет (165 см, вес на данный момент 58 кг), мужу 26 лет (рост около 180 см, вес +/- 80 кг. точно н6е помню).
Несколько лет назад поставили диагноз СПКЯ (иногда пишут мультифолликулярные яичники), На данный момент уже несколько лет длительность цикла от 40 до 60 дней, но бывает своя овуляция, хотя поздняя.В мае 2012 года случилась самостоятельна беременность примерно на 40 +/- день цикла.
На 12 неделе сдавала 1 скринниг тест 24.07.12 – РАРР-А был 0,7 (при норме 0,6-2,5 мом), ХГ – 41247 (0,75 мом) – при норме 27500-110000. В тот же день было назначено УЗИ на котором сообщили что беременность замерла на 10,5-11 неделе.
После этого врач направил меня и мужа сдать кариотипирование.
Результат - у мужа нормальный мужской кариотип 46ХУ, у меня кариотип 46ХХ (из 41 проанализированных метофаз в двух набор хромосом 47ХХХ). Больше ничего не написано.
Подскажите пожалуйста как понимать данный результат? Могло ли это стать причиной замершей беременности и как может повлиять на беременность в будущем? А так же стоит ли перепроверить результат в другой лаборатории? (дело в том что я сдавала этот анализ за 200 гривен, а в клинике репродуктивной медицины его стоимость 850 гривен, почему может быть такая разница, влияет ли это на результат?)
Заранее большое спасибо за помощь.

Полное название анализов, о которых речь?

Уважаемая Наталия, спасибо Вам за ответ.
Бланк на украинском языке, так что могу неправильно написать.
На бланке написано - Результат цитогенетического анализа (исследование хромосом лимфоцитов переферийной крови). Далее Кариотип 46ХХ, ниже дописано - из 41 проанализированных метофаз в двух набор хромосом 47ХХХ.
Способ окрашивания хромосом: GTG и C.

Анализ в клинике репродуктивной медицины называется также?

Мы с мужем сдавали кариотипирование в Одессе в центре им. Резника, на двери так и написано было "Кариотипирование" цена 200 грн с человека, а вот к примеру тоже в Одессе есть клиника репродуктивной медицины на ул.Тенистой, там тоже это называется "Кариотипирование", так же на сайте у них написано Кариотипирование - анализ качества и количества хромосом по всем 23 парам хромосом. И цена этого же анализа у них 950 грн (слышала, что кровь отправляют оттуда в киев в клинику Надия, поэтому и цена такая, а в самой Надие если сдавать то будет 850 грн)

Если анализ тот же, то и тип результата тот же.
Цена зависит от того во сколько обходятся реактивы, аренда помещения и во сколько ценят труд специалиста.

Понятно, спасибо. Подскажите тогда пожалуйста как понимать результат кариотип 46ХХ (из 41 проанализированных метофаз в двух набор хромосом 47ХХХ). О чём это говорит? И как может повлиять на беременность/ребёнка в будущем?

У Вас была одна замершая на раннем сроке, то есть, можно было вообще не делать специальных исследований.
Если уже наткнулись на такую находку, то надо сделать кариотипирование еще раз. Но что-то изменить - либо в другой лаборатории, либо другим методом.

добрый день, исходя из моих результатов доктор направил сдать кариотипирование в Киеве. Насколько я поняла на результат повлиять всё равно нельзя, что будет то будет. Каков тогда смысл этого исследование? Просто выявить возможную причину ЗБ?

Ваш кариотип не может дать прямой ответ о причинах ЗБ. Только косвенный.

Я бы советовала, все же сделать уточняющее кариотипирование. Но качественное. Если и правда у Вас есть такой мозаицизм, особенно если окажется, что процентное соотношение иное, - это может иметь значение для лучшего понимания Вашей ситуации и прогнозов.

Спасибо большое! Тогда сделаю, отпишусь как получу результат.

В Надии делают на микрочипах CGH на 24 хромосомы, для 47ХХХ этот анализ плохо подходит. Возможно, классическое кариотипирование там тоже делают - уточняйте, какой вариант вам предлагают.