анализ на 21-гидроксилазу
 

Здравствуйте. Подскажите как сдать анализ на мутации в гене 21 ЦИП, т.е. что влияет на него: натощак, день цикла, гормоны (принимаю Диане-35). Врач, который назначил, подробности не оговаривал. Спасибо

Пожалуйста, задайте вопрос согласно Правилам форума. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21272 Вполне может оказаться. что этот анализ Вам и не нужен...

27 лет, вес-47 кг, рост-165.
Менстр с 15 лет, нерегулярные, задержка примерно 1 месяц где 1 редко 2 раза в год так.
В апреле лежала в гинекологии, проводилось обследование и лечение-противовоспалительный курс и витаминотерапия.
Выписали с диагнозом: СПКЯ, генитальный инфантилизм. хронический сальпингоофорит.Хроническая цитомегаловирусная инфекция.

ЛГ 7,74
прогестерон 0,8
тестестерон 2.59
Т4 и эстрадиол 15,56
ТТГ 0,47
пролактин 342,97
ФСГ 9,15
кортизол 8:00 - 570, 14:00-1190, 22.00-179,5
17-ОН прогестерон 5,3 (фолликулиновая фаза)

Осмотр эндокринолога: дисфункция яичников, гипоплазия матки, поликизтозные яичники, гиперандрогения, гирсутизм 1 ст., диффузное увеличение щит.железы 1-2 ст. Рекомендовано: кровь на 21-гидроксилазу.

УЗИ-Гипоплазия матки, ПКЯ.: матка 47*28*44мм миомитрит однород., м-эхо: 1,8 мм, эндометрит повышенной эхогенности, Ш.м: 24*16мм, однородная
лев.яичник-30*18*21, более 10 фолликулов 3-4,5мм; прав.яич.-32*20*26мм, более 15 фоллик. 3-7,8мм.
УЗИ на 16 д.цикла: М-эхо 5,5 мм трехслойный, прав яич.12-15 фоллик. до 10мм; лев.яич 12-15 фоллик до 9мм.

Узи щит.железы:(патологии не выявлено) перешеек 2,2 мм, пр.доля: дл 36мм, толщ.13мм, шир.15мм, объем 3,7. лев.доля: дл.30мм, толщ.12мм, шир.14мм, объем 2,5.
УЗИ надпочечников: патологич.образов не выявлено., почки размеры: 112*54 и 112*56мм, паренхима 19мм, эхогенность паренхимы: неравномерно уплотнены.

Рекомендовано лечение:
1.гормонотерапия (Диане-35 принимаю) 3-6 мес,
2.витаминотерапия 3 мес. (фолиевая 2р/день с 5 дня цикла-10 дн., с 16 дня цикла-аскорбинка 0,5 гр 2р/д и вит Е 100 мг-10 дней).
3. диэнцефальная терапия (2-3 курса с интерв 2 мес.:электрофорез с цинком и медью на низ живота 2 курса; ноотропы 1 мес, седатив.ср-ва 2-3 нед., В1 и В6 чередовать, алоэ, физ.процедуры-эндоназ. э/форез.
4.контроль 17-ОН прогестерона, кортизола через 3 мес.
5.Узи через 3 мес
6. противовоспалит.терапия.

На какой день цикла был сдан анализ на 17-ОН-прогестерон и какие единицы измерения? Гирсутное число по Ферриману-Голлвею (раз уж зашла речь о гиперандрогении - при совершенно нормальном тестостероне)? Увеличение клитора? Вы были самой высокой девочкой в первом классе и перестали расти классе в шестом?
Вот это Полный бред. Равно как и рекомендация не просто сдать. а еще и "проконтролировать" кортизол в крови... Квалификация рекомендовавшего это врача крайне низка.
У Вас низкая масса тела (ИМТ 17 кг/м2), что может являться самостоятельной и ЕДИНСТВЕННОЙ причиной нарушений менструльного цикла. Пока по данным приведенного обследования у Вас НЕТ никаких эндокринных заболеваний и нет никаких оснований сдавать анализ на СУР 21.

17-ОН-прогестерон был сдан на 9 день цикла: 5,3 нмоль/л. Волосы вокруг сосков, небольшие усики, едва видны на подбородке и на животе вниз и вверх от пупка - также едва видны. Возможно, имелось ввиду после повторной сдачи 17-ОН-прогестерона и кортизола и если они будут высокими, сдать на 21 ЦИП?!
На 5 день цикла сдавала: ЛГ 7,74
ФСГ 9,15 mlU/L
Суточный кортизол 8:00 - 570, 14:00-1190, 22.00- 179,5. ФСГ И кортизол в 14.00 завышены. О чем это говорит?

У Вас нет неклассической ВДКН (уровень 17-ОН-прогестерона ИСКЛЮЧАЕТ это заболевание, соответственно НИКАКИХ "пересдач" не требуется) - и соответственно нет никаких показаний для анализа на СУР-21. Кстати говоря, кортизол не имеет значения в диагностике нВДКН.
Кортизол в крови - бессмысленный анализ, его невозможно оценить. И супербессмысленно искать Кушинга при индексе массы тела 17 кг/м2...
Укажите нормы ФСГ по Вашей лаборатории - насколько я помню референсные интервалы, ФСГ не повышен.
Итак, основная диагностическая идея остается одна:

результат узи
 

Здравствуйте. В апреле прошла узи с такими результатами(5 день цикла): матка 47*28*44мм миомитрит однород., м-эхо: 1,8 мм, эндометрит повышенной эхогенности, Ш.м: 24*16мм, однородная
лев.яичник-30*18*21, более 10 фолликулов 3-4,5мм; прав.яич.-32*20*26мм, более 15 фоллик. 3-7,8мм.
УЗИ на 16 д.цикла: М-эхо 5,5 мм трехслойный, прав яич.12-15 фоллик. до 10мм; лев.яич 12-15 фоллик до 9мм. Поставили диагноз: Гипоплазия матки, ПКЯ. Было назначено лечение диане-35. Через 3-4 мес повторное узи на 5-6 д/ц.
Прошла узи на 6 день цикла через 3 месяца.Вот результат:
Матка-контуры ровные,четкие. размеры: продольный-44 мм, передне-задний-32 мм, поперечный -45 мм. Структура не изменена.
Эндометрий 5 мм, соответствует 1 фазе МЦ.
Шейка м.-без особенностей; цервик. канал не расширен.
Правый яичник расположен типично. 31*14*23мм. Структура не изменена, контуры ровные,четкие. эхогеность обычная. Визуализируется 5-6 фолликулов в п/з, максимальным диаметром 11 мм.
Левый яичник: расположен типично. 31*16*28мм. Структура не изменена, контуры ровные,четкие. эхогеность обычная. Визуализируется 5-6-7 фолликулов в п/з, максимальным диаметром 9 мм.

Прокомментируйте, пожалуйста результат узи. По словам врача никакой гипоплазии нет и все в норме. В ближайшее время планирую беремееность.

Мой участковый врач, напротив, говорит, что нет доминантного фолликула. Не знаю кому верить.
Еще все-таки пересдала через три месяца после лечения кортизол и 17-ОН прогестерон.
Сдавала на 4 день цикла: кортизол сыворотка 16 мкг/дл (нормы 3,7-19,4)
17-альфа оксипрогестерон 0,39 нг/мл (нормы женщ.фолликулярная фаза-0,10-0,80)
Анализы я как поняла все в норме.
Спасибо

Если планируется беременность - то не нужны ни УЗИ, ни анализы. Нужен год регулярной половой жизни без предохранения. При ЛЮБОМ менструальном цикле.