Комплексное нарушение обмена в-в, фумаровая ацидурия
 

Здравствуйте! Моей дочке 1.8. Ребенок от первых стремительных родов, 8/8б .
Все было замечательно до 3-х месяцев. Потом с 3- месяцев начались судороги после каждого пробуждения сериями!!!!!
Мы попали в неврологию, там поставили д-з: Ранняя миоклоническая энцефалопатия, с-м Веста. Но к 1 году мы перепробовали кучу лекарств к-е могли бы нам помочь, в том числе и гормон синактен-депо.На МРТ есть атрофия в левой лобно-височной зоне, но на контрольном МРТ она уменьшалась и все неврологи говорят что это не может быть причиной таких приступов, а если и стало, то проведенные терапии давно должны были убрать приступы.
В 4 мес мы были у генетика, сдали анализ ТМС , там все в норме.....
Девочка в общем развивается но очень медленно и приступы не прекращаются.
Когда малышке было 1,2 мы отправились дальше к генетикам.Они взяли всевозможные анализы и теперь наш диагноз таков: У ребёнка комплексное нарушение обмена веществ – фумаровая ацидурия (нетипичная форма), дефицит ферментов фолатного цикла.
После 3 мес. лечения в общем развития значительные улучшения, но судороги так и не уменьшаются, и скажем, диагноз фумаровой ацидурии меня очень пугает. Но нам рекомендуют еще раз сдать анализ мочи, только после этого будет ясно окончательно.Почему же проведенный анализ ТМС ничего не показал???
Ниже анализы к-е мы сдавали.....
Результаты проведенных исследований:
- исследование полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла: обнаружен полиморфизм в гене MTHFR 677 Т в гомозиготном состоянии, в гене MTRR 66 G в гомозиготном состоянии, в гене MTR А 2756 G в гетерозиготном состоянии;
- кариотип – 46, ХХ, 2% хромосомной нестабильности;
- биохимический анализ крови: ЩФ 593,5 Ед/л (норма), общий холестерин 4,16 ммоль/л (норма), глюкоза 4,55 ммоль/л (норма), АСТ 36,73 Ед/л (норма), АЛТ 21,02 Ед/л (норма), мочевина 2,28 ммоль/л (норма 2,0-5,5), мочевая кислота 3,36 мг% (норма), кальций 2,28 ммоль/л (норма), фосфор 1,58 ммоль/л (норма), креатинин 28,83 мкм/л (норма), ЛДГ 371,89 Ед/л (норма), общий билирубин 4,94 мкмоль/л (норма), ГГТ 9,50 Ел/л (норма), общий белок 63,21 г/л (норма 46-70);
- ВЭЖХ аминокислот крови: без патологических изменений;
- органические кислоты мочи – выявлены метаболиты, которые могут свидетельствовать о фумаровой ацидурии, кетозе;
- гомоцистеин крови – 2,2 мкмоль/л ;
- витамин В12 – 457,7 пг/мл (норма 191-663);
- фолиевая кислота – 15,76 нг/мл (норма 4,6-18,7);
- УЗИ внутренних органов: диффузные изменения эхоплотности печени; повышен пневматоз кишечника. Почки: метаболические изменения (включения до 2 мм); щелевидная лоханка справа.

Подскажите пожалуйста, может нам еще какие-то анализы сдать, и какие у нас могут быть прогнозы с данными заболеваниями, возможно ли убрать эти судороги и поставить ребенка на ноги???
Если нужен снимок МРТ, видео приступа или рез-ты ТМС могу сбросить(или могла просто упустить что-то важное).

Лечения фумаровой ацидурии не существует.
Вам предлагают сделать повторный анализ - соглашайтесь. Во-первых, возможно определят еще дополнительные показатели (напр. уровень молочной кислоты), во-вторых, некоторые компоненты могут появляться циклически.

Спасибо. Скажите, а если ребенок до анализа целую неделю ужасно ел.....нормально-один раз в день и попутно на гормонах был,этот анализ может же быть ошибочным????
а что значит нек-е компоненты могут появляться циклически- это значит что в след. раз их может и не быть???

Заочные возможности в вашем случае очень затруднены, лучше, если все методические тонкости Вы будете выяснять у исполнителей.

Мой комментарий о цикличности относится к результату ТМС - в следующий раз может быть. Хотя, как я поняла и анализ мочи не дал ничего конкретного.

Насколько я поняла был сделан вывод на основании исследования полиморфных вариантов генов+ рез-т мочи,осмотра ребенка ну и наличие судорожных приступов...
У нас уровень гомоцистеина был 2,2 а стал 2,8 , но до 3-х говорят это снижен....Подскажите если в ходе лечения показатель близится к норме можно сделать вывод, что лечение помогает????

Полиморфные варианты - не могут быть основой для диагноза. Формулировка заключения результата анализа мочи очень обтекаема.

Более ничего комментировать не могу.

Если это действительно фумаровая ацидурия-на ТМС не будет никаких изменений. Нарушения цикла трикарбоновых кислот не исследуются этим методом. А вот повторить анализ мочи есть смысл, потому что бывает транзиторная экскреция фумаровой кислоты.
А можете выложить предыдущие показатели органических кислот мочи? Там есть разница какие еще изменения были выявлены.

lostra,К сожалению вот то что выше написано, то мне и дали, больше никаких рез-тов нет....Но хочу добавить, девочка внешних проявлений особых не имеет, кроме судорог(к-е похожи нас-м Веста) и задержка развития, а еще есть мышечная гипотония...Вот нам генетики и написали нетипичная форма , но честно говоря меня очень подрывает еще где-нибудь провериться или получить консультацию , ведь эта ацидурия звучит как приговор.....
Нам назначили кучу витаминов группы В и мы заказали из америки, то за 3 мес продвинулись в развитии......Но опять же все это очень медленно и все равно диагноза точного еще нет.....
Не подскажите на что влияет гомоцистеин именно когда он снижен???

Никакой опасности сниженный уровень гомоцистеина не несет. Клинически имеет значение его повышение и именно на его снижение направлена вся терапия. И для этого принимают витамины группы В (пиридоксин, в частности). Судя по анализам не совсем понятно в чем заключаются нарушения фолатного цикла у Вашего ребенка.
Диагноз Вам ставили в Харькове?

да....я совсем в этом не сильна...если в неврологических вопросах я кое-что уже понимаю то в генетике ну совсем ничего!!!!!
я думала что дефицит ферментов фолатного цикла - это в рез-те анализов к-е исследуют полиморфизм генов...но что это значит????
спасибо большое что разъясняете многие вопросы.....не все в интернете найти можно в доступном виде и понятном!
Вот анализ мочи гласит что выявлены метаболиты, которые могут свидетельствовать о фумаровой ацидурии, кетозе;Но например при кетогенной диете детей специально вводят в состояния кетоза.....Я выше уже спрашивала,повторюсь, может ли быть ошибочным анализ если ребенок очень плохо питался неделю до анализа, так как у нас вообще культ еды и практически по часам требует....а тогда она приболела и напрочь отказалась от еды....

Поэтому Вам и рекомендуют повторить обследование.
На результаты могли повлиять некоторые факторы.

спасибо:))будем пересдавать...