Возможно синдром Нунан , муковисцидоз
 

Здравствуйте. У меня сыну почти 7 лет. Родился он с множественными пороками и микроаномалиями(низкорасположенные ,заостренные ушные раковины,*линедоктилия(не могу разобрать почерк) мизинцев, широкая переносица) Кариотип в норме. ВПС- ДМЖП(10мм)с ВЛГ , тазовая дистопия L-образной почки , опериров. 2 стор.крипторхизм(гипоплазия яичек),недорозвитие половых органов, ювенильная открытоугольная 3 глаукома, врожден. осложнённая миопия 3 ст., сходящ. альт. косоглазие ,частичн. атрофия зрит. нерва,эпикантус обеих глаз, бронхиальная астма 2-3 ст.,РЦОН,см.нарушения активности внимания, дизартрия, миатонич. синдром,хр. энтероколлит, плоско-вальгусные стопы, нарушение осанки,гипермобильность связочного аппарата суставов. На снимке челюсти обнаружено , что не все имеются "зачатки" зубов-это нам ортодонт никак не объяснил. На учёте состоим у 12 специалистов.
Ребёнок отстаёт в физическом и речевом развитии - уровень пятилетки, интелект сохранен по возрасту.
Родился на сроке 41,5 недель, срочные быстрые роды, б/вод -2ч.25 мин. Рост- 52см , вес-2535 , окр. головы-34.
Сейчас - рост- 114см, вес-18 кг.
Пот на электролиты проводили 3-ды- 1показание-62 , 2 показание- 97 , 3-е - 37.
Вот теперь в замешательстве , сдать ДНК на см. Нунан , муковисцидоз , или нет??? Понимаю что сдав эти"анализы" могу знать точно есть или нет . Но не дешево всё это , надо посылать одно в Питер , а другое в Москву. Сейчас на первом месте стоит у нас лечение глаукомы , т.к. внутриглазное давление очень высокое , и одна операция следует за другой. Вопрос мой такой. На сколько можно "оттянуть" эти ДНК исследования, и на сколько можно помочь ребенку , что изменится при получении результатов , и есть ли какие то либо определенные , дополнительные лечения ? Я в замешательстве.

Было бы хорошо посмотреть на фото сына (мы сможем ее скрыть).
Где именно Вы собираетесь делать ДНК диагностику?

Фото выложить возможно, но только пока не знаю как её прикрепить , и если высылать , то достаточно только лицо или во весь рост?
На счет диагностики , то направление на муковисцидоз нам дали в Питер ( высылать по почте ДНК с квитанцией об оплате ), а вот на см. Нунан конечно в Москву , но наша генетик рекомендует лечь в отделение. Конечно лечь туда мы не сможем.

Посмотрите http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=32455
Хорошо, если будет видно лицо, шею, плечи

О какой cтоимости анализа Вам сказали? Какие-то детали об анализе?

вот это фото полугодичной давности. Если необходимо , то можно ребёнка сфотографировать заново.
по поводу исключения муковисцидоза напрвление анализов ДНК дано в НИИ АиГ им. Отта. А на синдром Нунан напрвление ещё не дано , т.к. я пока не готова отослать ДНК. И вообще нам раньше предлогали сдать всей семье анализы и отослать в Москву или лучше самим туда съездить. Но предложили они это почему то поздно , после того как мы уже съездили в Москву на операцию по ВПС - это затратное дело и разъезжать для подтверждения диагноза , просто нет средств и времени, т.к. направлено всё на то чтобы сохранить ему как можно больше здоровья и чтобы ребенок развивался.

Фото скрыто

Мне сложно прокомментировать ситуацию с разными результатами потовых пpoб (возможно, кто-то из коллег это сделает). Но мне кажется, что не стоит тратить время и деньги на ген диагностику муковисцидоза.

А вот синдром Нунан очень вероятен.
Вы правы, что более важно заниматься симптоматическим лечением и поддержкой.
Прибегнуть к ген анализу стоит, если Вам важна ясность и хочется более четкого прогноза; если Вы планируете беременность и хотите прогноз на следующего ребенка.

Но вы должны знать нюанс молекулярно-генетических анализов. Как правило, их особенность такова, что они могут подтвердить, но не могут опровергнуть диагноз.

Один и тот же синдром может обуславливаться несколькими генами, но анализ делают только на тот, который встречается чаще. Если Ваш случай обусловлен редким вариантом гена, то будет негативный анализ. Однако, он не опровергнет диагноз.

nata-k , огромное Вам спасибо , за Ваши ответы!
Думаю немного повременнить всё же с ДНК диагностикой(в этом году), тем более пока не планирую беременность в ближейшие пару лет точно.