Синдром Сотоса.
 

Здравствуйте. К моему большому сожалению на днях моему сыну поставили синдром Сотоса. С диагнозом я не совсем согласна. Родила сама, вес 3,14, рост 53см. Ребенок родился скованный, т.к. Плацента была очень маленькая, что во время беременности врачи не увидели. Нам сейчас 3 месяца, рост 68, вес 5,4, голова -41,5см. Размер стоп 11 см, длинные пальчики на руках и ногах. Еще в роддоме нам поставили диагноз синдром Марфана ? И советов ли к генетику обратиться. Генетик сказала он на марфана не похож, наверное Сотос. И поставила рабочий диагноз. На вид ребенок обычный как все дети, только высокий и худой(на искусственном вскармливании). Проверяли сердце -есть ДНПП, глаза и все остальные органы в норме. При рождении ВЖК 2х сторон. Лечимся. Последнее узи головы показало, что мы идем на поправку. Сегодня сдали кровь на кареотип. Делаем массаж, гимнастику (2 курса ). Подскажите , что мне делать? Как мне быть? К другому генетику сходить?

Ребенок с 1месЯца улыбается, гулит с 1,5 месяца, обращал внимание на игрушки. С 2 х месяцев тянется к игрушкам, в 2,5 месяца начал брать в руки погремушку и звенит, тянет в рот, смеется. Меня начал узнавать и улыбаться с 1,5 месяцев. Развивается на мой взгляд нормально. Головку только начали держать - это моя вина, т.к. Не часто на руки брала, чтоб не привыкал все время быть на руках. Сейчас понимаю, что это глупо. На стопы встает, только сгибает ноги в коленках. Через раз делает шаги.

Нет 100% анализа,потверждающего или исключающего диагноз.Диагноз в этом возрасте можно заподозрить по внешнему виду,но для окончательного диагноза этого недостаточно:здесь нужны и другие критерии, связанные с динамикой роста, наличием нарушений психо-моторного развития различной степени выраженности , костного возраста , которые можно оценить более позднем возрасте.Ваш диагноз предварительный и не обязательно, что он в конце концов должен подтвердится.То, что Вы описываете нормальное развитие ребенка на данный момент-уже немного обнадеживает.В любом случае надо заниматься и побольше общатся с ребенком-и это полезно для любого ребенка, даже абсолютно здорового.Нет 100% анализа,потверждающего или исключающего диагноз.Диагноз в этом возрасте можно заподозрить по внешнему виду,но для окончательного диагноза этого недостаточно:здесь нужны и другие критерии, связанные с динамикой роста, наличием нарушений психо-моторного развития различной степени выраженности , костного возраста , которые можно оценить более позднем возрасте.Ваш диагноз предварительный и не обязательно, что он в конце концов должен подтвердится.То, что Вы описываете нормальное развитие ребенка на данный момент-уже немного обнадеживает.В любом случае надо заниматься и побольше общатся с ребенком-и это полезно для любого ребенка, даже абсолютно здорового.Но диагноз- за очными врачами.Им решать,надо ли исключать другие заболевания или просто наблюдать за ребенком

Спасибо! Буду дальше развивать своего малыша и надеяться на лучшее!)

Здравствуйте! У нас новости. Были мы у второго генетика. Диагноз Сотос она опровергла! Теперь нам поставили диагноз марфаноподобный фенотип. Теперь не знаю что и думать. Верить или нет. Ребенок растет. Нам 4,5 мес. Весим мы 6,5 кг, рост 75 см. С игрушками играет, на бок переворачивается, гулит целыми днями, родных узнает, улыбчивый малыш. Меня беспокоит грудная клетка, к-ая немножко выпирает с левой стороны. Один ортопед говорит -это из-за того, что были проблемы с сердечком- ДМПП. Другой- что это генетическая болезнь так проявляется. Мы ходим в бассейн 3 раза в неделю, делаем массаж курсами. Неужели рост ребенка - это генетическое заболевание? Подскажите, пожалуйста, Вы не встречали малышей здоровых, но высоких?

вашему ребенку поставили диагноз марфаноподобный фенотип,так как все таки нет четких критериев для постановки диагноза ни со стороны скелета, ни со стороны сердца ,ни глазных у Вашего ребенка..Но внешний вид у ребенка видно несколько необычен.ПОсему- наблюдение и обследование по мере необходимости- за очными врачами