Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Мутации в гене CYP21В (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=475300)

Lola21 28.07.2021 14:03

Мутации в гене CYP21В
 
Добрый день.
Помогите получить понятную ОС по результатам теста.

Женщина, 37 лет, детей нет

1) Генетическое исследование: (ГЕ151) ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2)
Результат: A1/A2 (Эффект: значительное повышение скорости транскрипции, ускоренное образование стероидов)
Реф.значения: А1/А2; А1/А2; А2/А2
[функция белка: биосинтез стероидов в яичниках и надпочечниках]

2) Генетическое исследование (ГЕ154) определение мутаций в гене CYP21B (11 мутаций)/ Gln318X экзон 8, аллель*17
Результат: *1/*17 (Эффект: возможно снижение активности фермента, повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови)
[функция белка: участвует в биосинтезе кортизола и альдестерона]

Dr.Vad 28.07.2021 16:49

ненужные исследования, которые используют только в научных целях, никоим образом не соотносятся с возможностью зачатия или вынашивания детей


Часовой пояс GMT +3, время: 09:13.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.