Нужен ли амниоцентез? (Направили)
 

Здравствуйте . Я проживаю в Минске. Помогите, пожалуйста, понять – оправдано ли направление на амниоцентез.
Мне 23 года. Мужу – 24 года. Беременность первая. Срок беременности на сегодня – 14 недель и 3 дня. Чувствую себя хорошо, ничего не беспокоит.
В 13 недель прошла в поликлинике 1 пренатальный скрининг. По его результатам получила направление к генетику. По словам генетика сильно снижены оба показателя крови (b-ХГЧ и PAPP-A),
и повышен рассчётный риск по трисомии 18 ( синдром Эдвардса). Остальные риски низкие , их даже не вписали в справку.
УЗИ – без нарушений.
Прикладываю УЗИ, выполненное в 13 недель ( 22 янв) , и показатели биохимии, выполненные в тот же день. Но! Кровь сдавалась не натощак, а после УЗИ – в обеденное время. ( Вдруг это имеет значение.. Именно врачи в такой очерёдности проводили меня по кабинетам)
27 го попала на приём к генетику, который и назначил мне «амниоцентез после 16 недель»
В семьях моей и мужа – генетических заболеваний не было.
Мои вопросы:
1. Действительно ли высокий риск , и есть смысл в таком инвазивном обследовании ?
2. Может мне пересдать сначала скрининг 2 семестра - в 16 недель? Ведь на процедуру я направлена всё равно после 16-ой недели.
3. Или сдать завтра эти два показателя крови – врач настаивает, что они ВТРОЕ снижены. Срок у меня ровно 14 недель и 3 дня.

Для консультации надо бы видеть заключение полностью.
1. Риск 1:1669 - низкий. Такой результат не является показанием к инвазивной диагностике.
2. Второй скрининг это не пересдача первого, это отдельное обследование.
3. Нет, в этом нет никакого смысла.

Огромное спасибо за ответ. Это всё, что выдали на руки. (выложенное УЗИ удалось сфотографировать). Я просила показать соотношение остальных рисков, на что получила отказ и слова - "там нет проблем, и только с "этим 18-ым" - вам к генетику".
1. Я правильно понимаю - мне нужно раздобыть именно соотношения по остальным рискам, чтобы понять картину и дальнейшие действия?
2. Второй скрининг у нас проводится только в виде УЗИ после 20 недели. ( В 16-18 не делают тройной тест, но наверное можно самой индивидуально сдать эти три анализа).

1. Да, нужно заключение. Иначе предмет консультации туманный.
2. читайте про скрининги https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

ПОучила заключение!
 

Здравствуйте, спасибо огромное за помощь. Сегодня забрала полное заключение по скринингу.
1. Риски выглядят , вроде бы, в пределах нормы, да ??
2. Но как относиться к биохимии - 0,1 и 0,2 мом ?
3. По плану врачей ( если я откажусь от инвазивного обследования), то теперь УЗИ в 20 недель. Нужно ли мне самостоятельно что-то мониторить до 20 недель?

Это заключение очень странное, возникает вопрос о методике и использованной программе расчета.
Если принять на веру, что все сделано корректно, то общий принцип состоит в том, что отдельные маркеры оценивать "на глазок" не имеет смысла, это задание программы. Главный результат это показатели рисков.

Второй скрининг на 16-18 неделе имеет смысл делать только в том случае, если он будет сделан грамотно.
Экспертное УЗИ на 20-22 неделе - обязательно.

Спасибо огромное за помощь. Вопросы:
1. Имея данные в моём заключении - никак нельзя пересчитать в правильной программе?
2. В Минске нет второго скрининга вообще. Экспертное УЗИ я, конечно, сделаю.
3. Но я хочу понять , есть ли повод мне "приехать в Москву на скрининг 2 триместра". Или просто ждать до 21 недели и делать экспертное УЗИ. (волнуют биохимические показатели по 0,1 и 0,2 и странный просчёт рисков.)

1. Нет. Все должно выполняться в одной лаборатории.
3. Сложно судить о наличии повода. Но важно учитывать, что второй скрининг менее информативен. Решать Вам.