Кариотип плода
 

Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, беременность 11 недель.
По результатам УЗИ на 10 неделях было выявлено ТВП 5,6 мм и отек головы, была сделана биопсия ворсин хориона, результат 46 XY.
В заключении рекомендован кордоцентез на 18-19 неделях,
необходимо ли его делать, или можно успокоиться?
Мне 24, мужу 24.
Беременность 2а, первая- замершая на сроке 7-8 недель

Добрый день,
Выложите данные результата кариотипирования полностью (фото или скан заключения).

Стоит еще раз сделать экспертное УЗИ для оценки ТВП. Наиболее информативно на 13 неделе (не позже).

Это тоже было экспертное УЗИ.
Записалась на еще одно, когда будет ровно 12 недель.
То есть нормальный кариотип не говорит о том, что нет хромосомных аномалий?

Риск хромосомной аномалии нельзя считать полностью исключенным.

Нужно посмотреть на динамику ТВП, на то как будет развиваться беременность в целом.

И желательно сделать еще один уточняющий анализ. Но лучше, если это будет амниоцентеза не кордоцентез. Амниоцентез можно делать с 16 недели.

Спасибо за ответ.
Еще одни вопрос, пожалуйста. Есть ли смысл щас нам с мужем сдавать кариотип?

А может сделать Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий+ скрининг микроделеций или это не даст желаемого результата?

Пока нет показаний для кариотипирования Вас с мужем.
Есть вероятность, что Ваши кариотипы могут понадобиться, но она не большая.


Нет, этот анализ не даст ответов.

Спасибо Вам большое за внимание к моей проблеме и Ваши ответы

Извините меня пожалуйста, я не понимаю, если нельзя исключит хромосомные аномалии в чем вообще был смысл биопсии хореона?
Это у меня такой случай, когда рекомендуется дополнительные анализы?
Может лучше пока не поздно сделать аборт?
Спасибо.

Хорионбиопсия могла выявить хромосомную аномалию.
Не выявила - это хорошо.

Во многих случаях нужны дополнительные анализы.

Показаний для аборта нет.

Дождитесь повторного УЗИ для начала.

Хочу отписаться по результатам УЗИ.
УЗИ в 11 недель и 6 дней.
Аномалий в строении не выявлено, ТВП 6 мм и реверсный кровоток в венозном протоке, носовая кость 2,2 мм.
УЗИ в 12 недель и 3 дня
ТВП 4,5 мм и нулевой кровоток в венозном протоке.

Добрый день.
Наталья, если не сложно, подскажите пожалуйста, мне предстоит УЗИ на 17 неделях и решение о дальнейшей диагностики.
Есть ли смысл проводит молекулярно-генетическое исследование? или ограничится стандартным кариотипированием?

Здравствуйте!
Я бы советовала сделать скрининг второго триместра (16-18 неделя), если есть возможность рассчитать помимо риска ХА и риск дефекта нервной трубки (уточните у исполнителей).

О каком именно мол-ген исследовании идет речь?

Спасибо за скорый ответ.
Предлагают Молекулярно-генетический анализ пренатальный -aCGH, более точно не могу сказать.
А что нужно для скрининга второго триместра? Там нужны результаты УЗИ? какого именно?

Про скрининг тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

aCGH анализ может оказаться полезным. Если он Вам по карману, то, конечно, делайте. Вы просто должны помнить о том, что цена исследования не всегда соответствует его ценности.

Но кариотипирование должно быть в любом случае, если уже делать инвазию.

Спасибо большое.
Тогда сделаю скрининг и буду ждать УЗИ.
И на основании этого решать об инвазии повторной, правильно я поняла?