Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера (https://forums.rusmedserv.com/index.php)
-   Генетика (https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
-   -   Анализ на кариотип, если у эмбриона при вскрытии выявлены патологии но ДНК нормален (https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=426134)

Ifgeniya 06.04.2018 15:42

Анализ на кариотип, если у эмбриона при вскрытии выявлены патологии но ДНК нормален
 
Здравствуйте!

Посоветуйте, пожалуйста, стоит ли делать анализ в нашей ситуации.
Мужу 31, мне 30 лет. Есть общий ребенок 3года, мальчик.

Во время второй беременности на скрининге были выявлены многочисленные патологии, подтвержденные патологоанатомическим заключением: лобарная голопрозэнцефалия, ариния,микрогнатия, двусторонняя расщелина верхней губы и неба, а также стигмы дизэмбриогенеза. После прерывания беременности был проведен генетический анализ плода, который показал : arr(1-22)x2, (XY)x1 ДНК с нормальным мужским генотипом.

Генетик рекомендовала сдать и мне и супругу анализ: Цитогенетическое исследование кариотипа стандартное.

Я начала сомневаться в том, что он нам необходим. Так как генетических нарушений у плода не было выявлено, и очевидно произошел какой-то сбой на стадии эмбрионогенеза.
Также пишут, что данный анализ слишком общий.
С другой стороны, перед планированием следующей беременности, хотелось бы "подстелить соломку", но я не уверена, что это рационально делать именно такой анализ с целью понять насколько пристально следить за следующей берменностью...

Буду благодарна за любое мнение по данному вопросу.
Спасибо!

nata-k 07.04.2018 11:39

В Вашем случае такой анализ, действительно, не рационален.
Он Вам не нужен.


Часовой пояс GMT +3, время: 13:43.

Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.