мультикистоз почки
 

Добрый день! Интересует тактика лечения и наблюдения новорожденных с мультикистозом почки, выявленном при беременности.

На данный момент 22-я неделя беременности. У плода - мультикистоз правой почки.
Лоханка левой почки 3,3 мм.

1. Какие обследования необходимо провести сразу после рождения, кроме УЗИ и анализа крови, при обнаружении проблем с обеими почками? (чтобы исключить воспаление, которое на данный момент установить не могут, но предполагают). В нашем городе так часто бывает, что врачи "забывают", не замечают отклонений, которые потом вызывают воспаления. Поэтому в нашем случае, мамам самим надо знать все, что могут требовать от обследования...
2. Какая тактика дальнейшего наблюдения таких детей?
3. Нужно ли ежемесячно контролировать анализ мочи, и делать узи? если да, то предусмотрено ли такое количество обследований по полису ОМС? имеет ли право педиатр отказывать в проведении ежемесячного анализа мочи по причине мультикистоза?
Есть ли определенный перечень обследований детей с таким диагнозом? Хотелось бы почитать...

Анализ мочи,анализы крови общий и биохимя, включая электролиты (калий,натрий,кальций, фосфор),мочевина,креатинин,печеночные пробы(трансаминаза щелочная фосфатаза,билирубин и фракции...), албумин......Важно не только узи почек,но и печени(кисты развиваются и в печени нередко ).Дальнейшее исследование и его характер и частота в зависимости от выражености поликистоза и наличие или отсутсвие клиники и изменений в анализах.Рекомендуется провести эхо-сердца, наблюдение за артериальным давлением.

Цистография - можно ли провести в первые дни жизни, для исключения заброса мочи в обе почки, оценки функции обеих почек?
Как часто цистография осложняется пиелонефритом?

Цель этих обследований- не угробить единственную почку, не пропустить отклонений в работе мочеточников, мочевого пузыря и т.д....

не нужно: достаточно узи и анализов, отражающих функцию почек (см. выше)

Или лучше сделать сцинтиграфию сразу после рождения?
Узнаю всё заранее, чтоб определиться, в каком городе рожать. В нашем городе нет таких процедур.

это Вы с собой разговариваете?

Нет, не с собой.
То есть, вы считаете, анализа крови и узи достаточно для исключения рефлюкса?
Не совсем понимаю тактику. Сцинтиграфия, цистография - в каких случаях назначается? Разве не при мультикистозе одной почки и пиелоэктазии второй?

внутриутробное УЗИ иногда очень отличается от "послеуртобного".В 20-30% случаев и при аут.рецессивном заболевании при рождении функции почек нормальные. Поэтому в сначала родите, а затем в зависимости от результатов УЗИ и более доступных анализов крови и мочи, отражающих функцию почек будет решаться дальнейшая тактика
Прочитайте здесь:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Blood and urine studies are useful in evaluating patients with both types of polycystic kidney disease, although none are diagnostic. Based on the patient's clinical presentation, these studies are performed at diagnosis and are repeated as appropriate during the disease course.

The glomerular filtration rate (GFR) is measured with various tests. The most common is the serum creatinine level test. Creatinine is a product of creatine and phosphate metabolism in the muscle and is therefore produced in quantities directly proportional to muscle mass. Normal values of creatinine depend on the patient's muscle mass and, therefore, age and build of the children. Acute or gradual loss of renal function causes an increase in the serum creatinine concentration.

Blood urea nitrogen (BUN) levels in plasma are also increased in renal dysfunction. However, this is not as reliable a test as the serum creatinine level test, because BUN levels are also elevated in cases of intravascular depletion, increased protein intake, catabolism, and GI hemorrhage and may be reduced in chronic liver disease.

Liver function is usually normal. However, liver function test findings are often abnormal in the later stages of the disease, particularly in autosomal recessive polycystic kidney disease.

Serum albumin levels ....
Urine analysis findings can be normal. Microhematuria or macrohematuria may be present. Macrohematuria is more common in autosomal dominant polycystic kidney disease. Gross hematuria often develops after minor trauma to the flank. Proteinuria, pyuria, and, sometimes, evidence of urinary concentrating defects, such as prerenal azotemia, may be present. Metabolic acidosis may be present.
Maternal alpha fetoprotein (AFP) is increased, and amniotic fluid trehalase activities are potential markers for autosomal recessive polycystic kidney disease in utero.

Serum electrolyte levels may reveal further evidence of glomerular and tubular dysfunction in polycystic kidney disease....

eduardshraibman, спасибо... но я и готовлюсь к родам... в нашем городе только и есть узи, да анализы крови и мочи.

а если более подробное обследование нужно, то надо ехать рожать в другой город, за 1000 км, где сразу в детскую больницу переведут, со всеми специалистами...
20-30% - это совсем мало(

разве мультикистоз - это наследственное? врачи нам сказали, что в нашем случае - это просто случайность(( хромосомный набор обычный, родственников с болезнями почек нет.

Конечно лучше рожать в крупном медицинском центре, где,в случае необходимости , могли произвести более углубленное исследование. Может в Вашем случе единичные кисты-простая случайная мутация, а может нет:внутриуртробно и при рождении диагносцируется обычно аутосомн- рецессивная форма заболевания,а не наиболее частая аутосомно-доминатнаяь когда в семье всегда можно найти больных родсвенников), про которой вероятность заболевания только в случае . если оба родители- носители заболевания (что встречается очень редко и случайно), но в таком случае вероятность заболевания у ребенка- 25%.Не думаюь что такую генетическую проверку делаают в Вашем городе

А есть какой-нибудь анализ, по которому можно определить, есть ли отклонения в моих генах по этому заболеванию? В Москве же есть медико-генетический центр, в нем наверно делают такие анализы?

можно узнать, делают ли анализы на наиболее частые гены,ответсвенные за наследсвенность по данному заболеванию

Вот мы и родились. Как я и думала, в роддоме практически никакого обследования не проводили. Сказали, заболеете, тогда приходите.
Сделали узи почек, в выписке указали диагноз- агенезия правой почки, викарное увеличение левой. Кисты никто искать не стал. По результатам МРТ плода мультикистозная почеа в 32 недели беременности была 1,5 см в размере.
Анализ мочи и крови - не информативен в первые дни после рождения, так сказал врач.
И сказали, когда будет воспаление, придете. Заранее никто ничего обследовать не будет. Наблюдать за давлением никто не рекомендует.
Консультирующих детских урологов у нас нет в городе. Есть только заведующие в стационарах: новорожденных и далее детском.
Никто не может проконсультировать, как нам быть дальше.
Прошу уточнить, есть ли какой либо документ, определяющий тактику обследования новорожденного с мультикистозом почки?

Какие показатели крови, мочи необходимо проверить сейчас (возраст 4 дня)?

...Анализ мочи,анализы крови общий и биохимя, включая электролиты (калий,натрий,кальций, фосфор),мочевина,креатинин,печеночные пробы(трансаминаза щелочная фосфатаза,билирубин и фракции...), албумин ... Достаточно этих ?

Еще беспокоит вопрос, почка увеличенная с левой стороны, может ли мешать, передавливать желудок, сердце?

Подскажите, пожалуйста, еще, почему у грудничка водянистый желтый стул? Практически весь водянистый (не пюре, а жидкий), на памперсе совсем немного желтого остается. Вотвремя кормления в животике начинает урчать, безболезненно пока. Молоко не жирное? Сейчас произошел лактостаз-не съедает все молоко из груди, а примерно половину груди только съедает.
Родились с весом 2800-52см, выписались с 2670