Высокорослость, аутизм, непрерывные сопли, нейровоспаление, гипоксия
 

Здравствуйте, уважаемые врачи форума.
Помогите, пожалуйста, разобраться с лечением сына. Даже не знаю, в какой раздел правильнее поместить тему, тк отклонений у него много разных.
Лёше 4,5 года. Рост 116, вес 20. Роды естественные, в срок, рост 53, вес 3520. Возможно была гипоксия, тк цвет кожи не менее месяца после родов был малиново-синим.
Прививки делали все.
В младенчестве было много отитов, были откаты в развитии. Физически развивался по срокам.
Речь ждали долго, были небольшие агуканья, потом пропали. Все свелось к мычанию и писку. Слова отдельные мало, невнятно, редко. В итоге после 3х лет начали обследоваться и получили диагноз зпр, зпрр, потом аутизм, сенсо-моторная алалия. Оформляем инвалидность, ходим в коррекционную группу в детском саду.

Одна из проблем, что Лёша практически непрерывно болеет. И из-за этого практически всегда дома и не может посещать развивающие занятия.
Болеет в основном без повышения температуры, редко 38. Почти всегда 37 держится, те норма. Беспокоит непрерывный насморк, с отеком таким, что спать не может. Приходится часто применять сосудосуживающие. 3 раза курсом лечились назонексом на его фоне с насморком было легче. Есть аденоиды 1ст.
Периодически насморк переходит в отит и конъюктивит, один раз было воспаление лёгких.
Непрерывные болезни продолжаются почти 2 года.
С рождения атопический дерматит.
Периодически герпесоподобные высыпания.
С рождения на затылке большое пятно, которое не давало покоя ребёнку почти 1,5 года, чесал его. Вроде невус называется. Помогал немного Адвантан крем.
По поводу аутизма, врачи нас направляли на анализы, они во вложении.
По поводу высокорослости отправляют к эндокринологу.
По поводу частых болезней к иммунологу.
Ребёнок, имея аутизм, практически не развивается. Наоборот, появляются все новые отклонения в поведении. В 3 года их практически не было видно, кроме речи и отсутствия контакта. Сейчас же, хоть и появляются слова, но поведение все хуже. Некоторые навыки пропадают.

По анализам сказали, что якобы есть давно уже нейроинфекция, повреждение ГЭБ, а так же гипоксия мозга, и скорее всего поражены сосуды.

Назначено лечение и обследование:

Допплер сосудов шеи и головы.

1. Глиалия ( пальмитоилэтаноламид) 400мг по* 1 табл 2 раза в день* - 14 дней, потом по 1 табл в день еще 3 месяца. Можно таблетки, можно вариант с iherb

2. Изопринозин (гропринозин) - по 1 табл 2 раза в день после еды, курс - месяц

3. КИП, комбинированныи* иммуноглобулиновыи* препарат, флаконы с лиофилизатом по 300 мг, принимать по флакону вечером 30 днеи* - далее перерыв 14 днеи* и повтор. Так два курса

Якобы это препараты для повышения иммунитета и восстановления нейронов после вирусной нагрузки, о чем говорит повышение NSE И S-100.

Уважаемые врачи, прокомментируйте, пожалуйста, эти назначения. Есть подозрение, что препараты пустышки, один из них я нашла в расстрельном списке препаратов.
Насколько существенные отклонения по анализам?

А так же, прошу вашей помощи и советов. Что делать, и нужно ли, с иммунитетом, нейровоспалением, высокорослостью, аутизмом.

Спасибо!

да допплере сосудов не будет видна ни одна из причин тех жалоб, что вы описали - 1.2.3 - не лекарства, а имитация лечения

из анализов возьмем к примеру NSЕ якобы его норма до 17, хотя в других источниках другие цифры менее 12...15,

NSE value in children 7.2–12 ng/mL

но у детей без нейроинфекции с обычными судорогами на фоне высокой Т тела в среднем цифра действительно 10-11, а границы были

10.9 (4.4–30.2)

то есть даже цифра 30 может быть при доброкачеств. судорогах, а какие цифры говорят о нейронфекции?

157.9 (51.5–203.2) = любая от 50 до 200, но у половины из них между 160-200


другой показатель не хочется искать, но его роль будет примерно такой же в диагностике чего-либо

вроде как описывают разные иммунологические нарушения у детей с аутизмом, но подпадает ли сочетание под какой-то генетический синдром или просто такое сочетание у ребенка - заочно уточнить не представляется возможным

не в теме про высокорослость, но вот описание множества синдромов с высоким ростом и отставанием развития - нужно смотреть на др. признаки

A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Вадим Валерьевич, огромное спасибо Вам за внимание к моим вопросам! Вы снова помогли нам избежать ненужных обследований и "лечения".
Я поняла, что повышение NSE незначительно и не стоит на него обращать внимание.
Теперь остаётся понять, в каком направлении двигаться и какие обследования пройти по всем отклонениям у ребенка. Высокорослость, непрерывные сопли, аутизм генетический, либо у него другие причины.
К генетику уже записаны.

AUTISM LINK TO FAST GROWTH IN YOUNG BOYS
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

вам нужно или сесть за перевод и посмотреть, что подходит ребенку, или же ждать генетика, многие стигмы видны специалистам, но маме видится только родной ребенок; как возм. вариант оттуда - предрасположенность к аутизму с мутацией гена CHD8

Susceptibility to Autism 18
From an autism cohort of 3,730 children, 15 individuals with mutations in CHD8 (Susceptibility to autism 18; OMIM 615032) were identified. Of these, 86% were tall, and 80% of individuals had macrocephaly. Physical findings included prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, a broad nose with full nasal tip, pointed chin, tall slender build, and flat feet. Constipation, sleep disturbance, and seizures were reported in some patients...

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

вот например вы писали про невус - возм. синдромы когда есть плюс они - остальные сокращения в тексте выше

Hemangiomas/nevus flammeus = BWS, MCAP, MPPH, Perlman, PTEN-related disorders, RASA1

BWS, Beckwith-Wiedemann syndrome;

MCAP, megalencephaly-capillary malformation syndrome;

MPPH, megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome;

Вадим Валерьевич, спасибо огромное за подсказки.
Да, я пытаюсь сама переводить с помощью переводчика. Приёма генетика ждать ещё месяц.
Мне, конечно, не понятны некоторые термины. Возможно даже нужно дополнительно обследование. Но в целом, пока не нашла ни одного синдрома, подходящего Лёше.
Если что-то похоже, то другой признак прямо противоположен описанию. Например, если есть невус, задержка умственного развития, то нет большой головы. Или что-то ещё подходит, но потом пишут, что должна быть задержка роста. А у сына наоборот.

Как мне кажется, сын вполне обычной внешности, миловидной. И именно по внешним признакам описание ни в каком из синдромов не подходит к нему. Может я и ошибаюсь. Я прикреплю фото, со стороны наверное виднее, может кто-то из специалистов что-то заметит или подскажег.

Из того, что упоминается в описании синдромов, у сына есть:
Высокорослость, но нет ожирения
Задержка психоречевого развития
Невус на весь затылок
Язык был часто высунутый, сейчас реже
Вальгус стопы
Было что-то с сердцем, ООО, дефект перегородки, но вроде бы сняли этот диагноз
Атопический дерматит есть с рождения
Ну и кроме этого непрерывные болезни, точнее сопли. Ногти с рождения очень гибкие, как клеенка.

Но самый главный вопрос - как помочь сейчас ребёнку не болеть постоянно, и хотя-бы дать возможность посещать развивающие занятия? Болеет 2 года почти постоянно.
Есть ли какие-то лекарства, действительно для улучшения иммунитета? А не пустышки.
И для восстановления мозга.

Так же не очень понятно, что даст знание синдрома.
Нужно ли что-то ещё обследовать?

может здесь и нет синдромальности, для улучшения работы или восстановления мозга нет ни одного специфического лекарства, но например дефицит железа в организме может ассоциироваться с девиантным поведением или задержкой развития; с иммунитетом если разбираться, то нужно смотреть иммуноглобулины в первую очередь их концентрацию; есть или нет дефект иммунной системы может помочь описание нашего доктора здесь https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=358167

Дефицит железа стараюсь у ребенка контролировать. Ферритин проверили впервые. На фоне приёма мармелада с железом. Обычно слежу за гемоглобином. Менее 120 - даю железо. (Тк сама постоянно принимаю железо, если не принимать - гемоглобин ниже 110. Был железодефицит ранее.)
Возможно, у сына во время грудного вскармливания был дефицит железа. Сейчас вроде бы нет. Мясо ест.
Спасибо за ссылку!

В описании иммунодефицита по ссылке выше к сыну подходит только пункт про 4 и более отитов в год. Возможно есть гипокальциемия (тонкие гибкие ногти), но кальций не проверяли.

Ещё забыла сказать, что у сына аденоиды 1ст. И лор говорит, что из-за них постоянно сопли. Возможно будем удалять. Но я сомневаюсь.

слух ребенку проверяли? из за волос не видно формы черепа (выступающие лобные бугры и т.п.,выступающие костные швы ?).Окружность головы соответсвует возрастным нормам?
Генетическое установление диагноза важно для знания прогноза , возможных осложнений в разном возрасте..., а так же при планировании беременности

Спасибо за Ваше внимание!

Слух проверяли в роддоме и в год примерно. Не знаю каким методом, обычным. Все было в норме. Но теперь узнала, что эти методы не очень информативны, есть ещё какой-то ксвп. И что слух тоже разный можно проверить. Надо разбираться.

Лобных бугров нет. Череп не симметричный с рождения, но хирург говорил норма, хотя меня этот вопрос беспокоил, в том числе разные выступы на голове сзади. Но я не специалист, возможно так и надо. Попробую найти фото младенца, где ещё нет волос. Про швы не знаю.
ОГ 51см, невролог ничего такого не сказал про размер.

Нашла фото, где видно цвет кожи при рождении, голову, невус

в размере головы и форме вроде бы ничего необычного нет.Слух стоит проверить