мутация в гене MSH2 (Синдром Линча)
 

Добрый день!
Меня уже сколько лет беспокоит такой вот вопрос. Мы всей семьей когда-то сдавали генетический анализ некой компании Genotek. (собирают слюну в пробирку и даль выдают результат - происхождение, мутации генов если есть и тп).
И у одной из моих дочерей этот анализ что у нее есть мутация в гене, приводящая к синдрому Линча. У меня нет такой мутации согласно генотеку, у папы ребенка тоже.
Скажите пожалуйста насколько можно доверять такому результату? (такое бывает когда у родителей нет мутации, а у ребенка есть? Или лучше сходить и пересдать в профильно лаборатории анализ конкретно на эту мутацию? Просто не понимаю, что мне как матери делать с такой информацией? Ребенку 14 лет и очень неохота ее таскать по лабораториям и пугать всем этим. Спасибо

в целом - у людей бывают возникают генетические поломки во время зачатия, которых нет у мамы или папы; наличие полиморфизма в каком-то гене - не значит мутация которая 100% к чему-то приведет; даже у больных детей и взрослых находят отклонения в геноме, клиническая ценность которых неизвестна, так что доверять можно только грамотному очному врачу, результат исследования таков - какой уж есть: нужно ли что-то делать со звездами, если в одну ночь они встали так, что у Вас произошла неприятность? Как их переставить на небе так, чтобы у вас больше не было неприятностей?

Вадим Валерьевич, спасибо!
То есть я правильно понимаю, что даже если у нее действительно мутация в этом гене - не факт, что у нее разовьется этот синдром Линча?
ТО есть это просто некая увеличенная вероятность?

если обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS) =
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития болезни. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.

Я там вложила скрин где просто написано, что в таком-то гене обнаружена мутация. и куча каких-то непонятный букв и цифр. Посмотрите пожалуйста. Там нет слова VUS.

Муж сказал, чтобы я не занималась ерундой и не обращала на эту информацию из теста никакого внимания. А у меня из головы не выходит (вдруг я как мама должна что-то делать? Хотя конечно я понимаю что я никак повлиять на эту мутацию не могу.

я посмотрел, но ето ни о чем: выявление патогенных мутаций в данном гене важно у людей с отягошенной родословной, если у вас никто никогда, то у ребенка ее наличие ничего не имеет в плане прогноза, если же у нее в 60 лет разовьётся опухоль как у первой в вашей семье, то ето будет ее проблема что говорить детям своим и внукам, а никак не ваша забота; если вас тревожат так медицинские находки, то может быть все дело в вас - и вам следует заняться своей гипертревожностью и тратить на ето средства; сейчас вы можете натворить только одно - посеять страх в голове ребенка и вместо одного пси-неуст. члена семьи у вас будет двое.

Вы абсолютно правы, Вадим Валерьевич! Постараюсь просто не зацикливаться на этом. Просто не думала, что дурацкий тест так на меня повлияет. Но ваши слова мне самом деле очень помогли и эффект почти психотерапевтический. Спасибо!

Добрый день! Попросила посмотреть специалиста по синдрому Линча.
Прежде всего нужно этот вариант подтвердить методом секвенирования по Сэнгеру (вам сделано секвенирование методом NGS).
Например, в институте колопроктологии ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ], пункт 205 прейскуранта)

На всякий случай: это с точки зрения подтверждения наличия патогенной мутации.
С точки зрения этики - вернуться к этому вопросу не раньше совершеннолетия.

Клавдия, спасибо большое! Скажите я правильно понимаю, что мне не стоит брать 14 летнего ребенка сейчас и таскать по этим анализам?И можно подождать несколько лет и сделать это после 18 летия или даже позже? (ведь даже если есть данная мутация и этот тест это подтвердит - я не смогу повлиять?)

Всё верно