транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22)
 

Здравствуйте! Мне 31 год , выявлена транслокация 46 ХХ, TR (4,8)(p 16 g 22) , у мужа все нормально 46 ХУ, за плечами уже одна неудачная беременность, прерывание на 22 недели из-за агенизии мозолистого тела, криотип был нормальным 46 ХУ, сейчас беременна второй раз уже 11 недель, собираюсь к генетику на ген. анализы, скажите какие у меня шансы родить здорового ребенка, местные врачи дали очень низкий процент...Подскажите, очеь волуюсь.

Какие именно ген анализы планируете?
Почитайте про скрининг http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

Уважаемый, доктор, мне сказали , что необходим анализ на криотип на 11-13 неделе, по околоплодным водам,о других ничего не говорили, не забывайте, что я живу в провинции, уже было первое УЗИ пока ничего не нашли подозрительного. Как быть? Как правильно поступить?Заранее спасибо.

Правильно было бы проходить грамотный скринг (как описано выше), и в зависимости от результата принимать решение об инвазивной диагностике.

Как поступить в Вашем случае, должны решить Вы.
Я могу лишь попытаться ответить на Ваши вопросы.

Уважаемый, Доктор, я писала вам только руководясь тем, что мне говорили местные врачи, скажите , а если придется ограничиться только анализом криотипа плода и УЗИ, каковы тогда предпосылки?

Я не совсем поняла Ваш вопрос. Предпосылки к чему?

Понимаете врачи мне дали прогноз н рождение здорового ребенка только 40%, а я слышала этот процент бывает разным в зависимости от того по каким хромосомам транслокация, так ли это?

Вероятность благоприятного исхода беременности больше - около 70%.

Спасибо, доктор! С вашего позволения буду еще обращаться к вам!Особенно после визита к местному генетику!

Воротниковое пространство.
 

Здравствуйте! Уже обращалась к вам по поводу беременности, мне 31 год у меня хромосом. транслокация, (4,8), (16, 22) у мужа все нормально. Беременность 13-14 недель, первое УЗИ сделано пока все в норме, толщина воротников. пространства 1,8. Скажите на сколько процентов по УЗИ можно судить о наличии у плода хромосомных аномалий и их отсутствии без анализов на криотип?Заранее спасибо!

Здравствуйте!
ТВП - один из маркеров хромосомных аномалий. Такое значение, как у Вас, значительно чаще у плодов с нормальным кариотипом.

Здравствуйте! Моя беременность развивается далее, по результатам первого УЗИ генетики не стали делать анализ на криотип не смотря на мою сбалансированную транслокацию (4,8), (16, 22), поскольку все показатели , в т.ч. и воротниковое пространство было в норме, сейчас уже 21-22 неделя беременности, прошла второе УЗИ - все в норме, никаких маркеров хромосомной потологии у плода не обнаружено, также как и отклонений в развитии и врожденных пороков, на анализ криотипа опять не отправляют, говоря что нет показаний, скажите насколько это правильно, с учетом моего криотипа и как мне лучше поступить, ждать третьего скрынинга или все же пройти анализ на криотип, если в нем необходимость, каковы риски для плода, и если не делать анализ на криотип каковы предпосылки рождения ребенка здоровым или с хромосомной аномалией. Очень надеюсь на ответ.Заранее спасибо!

Только показатели УЗИ - это не скрининг. По этому говорить о рисках не возможно.

Но если УЗИ в норме и беременность нормально развивается, то это хороший знак.

значит анализ на криотип следует сделать обязательно?

Я этого не говорила.
Вы должны взвесить сами все "за" и "против". Не забывайте, что инвазивная процедура имеет риск осложнений (кордоцентез около 3%).

Если Вам нужна еще какая-то информация для принятия решения - спрашивайте.