Нарушение цикла обмена мочевины у ребенка 2 г. 9 м.?
 

Добрый день всем.
Сыну 2 года 9 месяцев. Задержка речевого развития по типу сенсорной алалии.
Пытаемся найти причину. Сперва думали о инфекции, обнаружили днк ВГЧ-6 при отсутствии антител к вирусу. (два положительных анализа в разных лаб-иях) Пытались лечится. На этапе сбора последующих анализов обнаружилось: превышение содержания аммиака, снижение карбонатов в крови, следы гиперглекемии.

Всё это вполне вкладывалось в картину недостаточности первичных ферментов ЦОМ (карбамоил фосфат синтетаза и\или орнитин - карбамоил трансфераза) - метаболическая гипокапния в крови (большое поглощение углекислоты), гипергликемия из-за увеличения количества аланина,.
После этого поехали в генетический центр, где подтвердилось превышение аммиака, и сильное повышение аланина.
Правда, брали кровь открытой методикой, оттого немного другие показатели.

Сейчас ждём результатов диагностики мочи на органические кислоты.
Результы только через две-три недели будут.
Ждать очень тяжело, хочется помочь ребенку.

Просьба к специалистам или родителям, если кто имел опыт наблюдения или лечения детей с такими проблемами, прокомментировать ситиацию.

Насколько я понял, схема лечения - снижение уровня аммиака (Л-орнинит+Л-аспартат, фенилацетат, и тд. ?
какие есть противопоказания?

Да и ещё вопрос. В учебнике написано, что помимо аланина должен поднятся уровень глутамина, а он не повышен. Почему так?