Расшифровка кариотипа
Вложений: 1
Здравствуйте,помогите пожалуйста получила кариотип ребенка,к сожалению генетик ничего не разъяснил.Какие мои дальнейшие действия и какова перспектива у ребенка?Вложение 117049
|
Здравствуйте,
чей это кариотип? Что послужило поводом к анализу? Опишите ребенка. |
Благодарю за отклик!Кариотип девочки 2013 рождения(рост при рождении 47см, вес при рождении 2700кг).Поводом к рассмотрению кариотипа послужила выраженная задержка роста.Ребенок в моторном и психическом плане развивается в границах нормы.Внешне нормальный женский фенотип
|
Это Ваша дочь или пациентка?
Вы не указали свою врачебную специальность |
Я мама девочки. Я нефролог, на данный момент не практикую и посчитала некорректным указывать свою специализацию.
|
Дать однозначный прогноз довольно сложно.
Для хромосомных аномалий вообще свойственно вариабельное, плохо прогнозируемое проявление. Для перестроек в Х хромосоме особенно. Делеции длинного плеча иногда сопровождаются умственной отсталостью, редко. Если этот признак есть, то задержка развития отмечается сразу. Может быть проявление похожее на синдром Тернера, но в мягкой форме. А может быть просто бедный овариальный резерв. Вам стоит наблюдать дочь у эндокринолога. |
Да конечно на учете у эндокринолога мы уже стоим.Просто очень беспокоит именно сохранность интеллекта.Благодарю вас за ответ!
|
Часовой пояс GMT +3, время: 02:31. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.