Геморрагическое поражение ГМ в родах, задержка развития
 

Доброго дня, уважаемы врачи! Девочка, первые срочные роды (41 неделя), потужной период более 3 часов, клинически узкий таз у мамы, КС в итоге. При рождении поставлена ЗВУР (2590 вес, 47 рост), по Апгар 8-8. В первые сутки жизни гипокликемический криз, ИТАР, в течение 8 суток ИВЛ (с 5 суток без седации), выявлено субарахноидальное кровоизлияние, гипоксическое поражение ЦНС, сопутствующая патология - неонатальный стафилококковый сепсис, ДВС-синдром, полиорганная недостаточность (в большей степени сердечно-легочная, кардиотропная поддержка первые 10 дней жизни), желудочное кровотечение, трехкратное переливание плазмы. В перинатальном центре находилась месяц и неделю, выписана с весом 3350, рост 50 см. На сегодняшний день 1 год 1 месяц, вес 7 кг, рост 67 см, полностью на ГВ (от любой другой пищи отказывается наотрез). Из навыков: переворачивается со спины на живот, активно взаимодействует с руками и ногами, пытается привставать на мостик в положении лежа. Самостоятельно не сидит, если поставить у опоры, на прямых ногах стоит, держась за опору, около минуты. Почти не произносит слоги (изредка ма, да). Эмоционально активна, узнает близких, боится чужих, смеется, плачет. Очень любит следить за книгами (но никого и ничего не показывает), играет, как умеет, может долгое время концентрироваться на одной игрушке, пытается хватать не всей рукой, а пальцами. Поездка в перинатальный на очередной осмотр (предыдущий был в 7 месяцев) через месяц. Мама очень переживает, что поставят уже соответствующие диагнозы. Вопросов два: насколько критично отставание в развитии (при нормальном МРТ в 7 месяцев), что можно сделать с питанием (все, кроме ГМ, вызывает истерику), и с чего начать корректирующие мероприятия. Заранее благодарю.

Здравствуйте! Сейчас рано паниковать.
Проверяли ли слух как-то, кроме ОАЭ?
Для развития двигательных навыков есть отличный ресурс: Сайт Д.Муромова "Пойду сам". Там и видео и инструкции и тестовые задания.
По питанию: Игрушки в рот тянет? Пробовали ниблеры (силиконовые контейнеры для введения прикорма с дырочками) предлагать? Не как замена ГВ, а как игрушку, которая позволяет познать новые вкусовые ощущения. Может что-то из продуктов вызовет интерес. Например, банан.
Маме - консультацию психотерапевта, ибо спокойная мама залог успеха ребенка. Какие бы диагнозы не поставили, мама должна любить малыша, а не записи в медкарте.
Вам, как здравомыслящему отцу, оказывать полную поддержку, показывая личным примером маме, что ВАШ ребенок ничуть НЕ ХУЖЕ других, он развивается в своем темпе. Возможно, она винит себя и боится не диагнозов, а что вы уйдете, если в семье будет нездоровый ребенок. Докажите ей на берегу, что это не так.
Плавание не пробовали?

Большое спасибо за ответ! Я здравомыслящая тётушка, правда ))) но и с отцом в этом отношении у ребёнка все в порядке, на фитболе крутит, ноги/руки тянет в стороны )) мама не то, чтобы паникует, переживает сильно, но при этом дочь любит безусловно и крайне сильно. По развитию ресурс посмотрим обязательно, спасибо! По питанию пробовали и ниблер, и любые текстуры пищи, и вообще все, что можно. Пока никак

иногда безанемичный дефицит железа способствует нежеланию кушать др. еду, а его ликвидация - улучшает аппетит

Большое спасибо! Это, наверняка, нужно какой-то узкий анализ сдать? Надо что-то с едой делать, у ребёнка за полгода прибавка 500 граммов. Конечно, и рост маленький для её возраста, да и не сказать, что дефицит массы, складочки, щеки есть. Но кормить силком что-то совсем не хочется.

оак на автоанализаторе и ферритин

Пишите о себе в первом лице, дабы не было казусов недопонимания )))
Предлагайте ниблер не как питание, а как игрушку. Пусть ребнок развивает вкусовые ощущения. На работе часто наблюдаем следующую ситуацию:
Мама: Ребенок не ест запеканку.
Педагог накрывает на стол и предлагает ребенку запеканку (это обязательное правило, накрыть и предложить блюдо по меню).
Ребенок съедает и просит добавку.
Мама в шоке. говорит, мол, дали попробовать в 1,5 года. Он есть не стал, мы больше и не давали...

Резюмирую: Детям надо НЕОДНОКРАТНО предлагать разные продукты (спустя время). То, что сегодня "не зашло", завтра имеет шансы на успех.

Срасибо! Еда ребёнку предлагается всех возможных видов и форм, на постоянной основе. Примечательно то, что сама Соня интереса не проявляет вообще никакого, ни к кускам, ни к тому, что в ложке/ниблере. Игрушки с недавних пор стала пытаться познать на вкус, с едой совсем никак. Если кормить с ложки, две/три, максимум, болтает во рту, половину назад сразу, если что-то проглотит, начинается настоящая истерика. А недовес у ребёнка уже критичный. 6500 в год и месяц.

Насчет железа вам писали. Контролируйте его и сделайте паузу в пищевых экспериментах. Через несколько дней предложите что-то одно.
Сами кушаете на глазах ребенка? С аппетитом?

Спасибо за ответ. Железо сдали, норма. Попутно посетили планово в РПЦ педиатра и невролога. Ситуация печальная. Прикладываю заключения обоих врачей. Госпитализации только 18 числа. Ребёнок по-прежнему не ест никаким способом. Врачи прописали специализированную смесь 140 мл 3 раза в сутки, Соня даже 20 не съедает. Стала терять уже приобретённые навыки, активности мало совсем. Понимаю, что 10 дней до стационара, наверное, ничего в сторону плюс не решат. Но, может быть, посмотрите, уважаемые врачи, страшные заключения? И что со всем этим делать дальше.

еше разок - где вам написал, чтобы вы делали ребенку железо и оценивали на свой дилетантский глазок? скан оак и ферритин выложите, если забыли

ОАК есть, ферритин фото нет, сдавали в РПЦ, узнавали по телефону, просто сказали, что норма
пересдать в лаборатории? Чтобы был результат. По железу да, самолечением позанимались, неделю всего, , поторопились, отменили, конечно.

явных отконений нет, есть тромбоцитоз и небольшое снижение нейтрофилов, если была недавно инфекция - понятно, если же нет = тромбоцитоз может быть следствием дефицита железа

Инфекций не было вообще, зубы только лезут, много разом сейчас. Пересдать быстро лучше или же с 18 числа в стационаре попросить включить в анализ? У нас в городе на ферритин не берут, в Петрозаводск нужно специально ехать.

Ситуация не из простых. Нужно подождать мнения очных специалистов из реабилитации.
Ребенок пустышку берет?

Поступили в стационар вчера. На маму вылили гору негодования, что не научила дитя есть и пить, и что расстройство пищевого поведения уже сформировано. Ферритин не назначили даже по просьбе, сказали, с таким гемоглобином незачем. Ребёнок пустышку не берет. В стационаре Соню ведёт невролог, пока назначены всевозможные физио, и МРТ на 31 число. Предложили маме оставить дочь на неделю в больнице одну. Вот такие альтернативы. Прикладываю свежий анализ крови.

И ещё в приказном порядке каждые два часа вливать смесь и отлучать от груди. Я очень стараюсь без эмоций, но это как-то смахивает на садизм.

в обшем-то, выполнять анализы, рекомендованные на форуме, очные врачи i не должны; должны родители ребенка изыскать возможность и сделать их, если их действ. заботит здоровье родного ребенка, тромбоцитоз остаётся, на бланке нормы взрослых - не детей первых лет жизни; иногда старый автоанализатор откидывает маленькие еритроциты в тромбоциты, и тогда нет микроцитоза, но есть искуственный/ложный тромбоцитоз как у ребенка в анализе

Спасибо за ответ. Прикладываю ещё анализы. Говорят только, что проблемы с печенью. Дальше тишина. Ни версий, ничего. В понедельник будут брать на инфекции. Пытаются насильно кормить. Вчера после 40 граммов смеси была рвота.

попробуйте увеличить качество среднего скана, не с печенью проблемы

Пробую

небольшое повышение ферментов печени с преобладанием аст над алт и лдг говорит против печеночного повреждения, бывает при других болезнях

Спасибо. Не имеет смысла спрашивать, при каких? Не вред ребёнку, конечно. Диалог с врачом не получается. Только: кормите силой. Больше информации никакой.

А по другим особенностям в развитии, кроме питания, не было мнений от очных специалистов?

Пока ребёнок в стационаре, проверяют, все что можно. Диагнозов определённых пока нет. Прикладываю свежее сегодняшнее УЗИ.

И ещё анализы крови и фгдс. .Ребёнок по-прежнему не ест, теряет вес. На сегодня 6080 г, 67 см.

качество анализов отвратительное, но если верить гемоглобин упал со 130+ до 112, то есть идет анемизация, на фоне голодания ферритин мог быть и высоким за счет пассивного выделения в кровь из печен. клеток; наверное, нужно подключать парентеральное питание, если ребенок не есть ничего другого; попробуйте связаться с клиникой рассвет в москве и получить теле-консультацию

При дефицитном питании для ребенка используют насыщение нутриентами сцеженного грудного молока

The number of calories in breast milk can be increased by pumping the breast milk and adding a predetermined amount of formula powder or liquid concentrate. This combination is called fortified human milk.

Да, так и есть, гемоглобин упал до 112. Врачи ждут пока МРТ ГМ, 31 число. И пытаются кормить по 20 граммов смеси силой, через 3 часа. Большое спасибо, обязательно обратимся!

В клинику Рассвет обратились, 4 дня вёл врач дистанционно. Пока результат МРТ прикладываю. Нового ничего, вес тот же, ребёнку взялись лечить дисбактериоз! Антимикробным препаратом + урсофальк.

лечить дисбактериоз! Антимикробным препаратом + урсофальк - ето рекомендации врача из рассвета?

Нет, это очный врач. Из Рассвета сегодня предложили оттуда бежать. Или уговаривать очного на зонд. Попробовали, не вышло. Из Рассвета также рекомендую в Морозовскую больницу, переводом. В нашем случае это только отказ. Сейчас собираем ранние анализы, генетические и т.д., будем сами попадать в Питер. Вес по крайней мере падать перестал. Но предположительные диагнозы не самые весёлые.

Здравствуйте, уважаемые врачи. На сегодняшний день ребенок находится в Санкт-Петербурге, Педиатрический университет, питание через зонд прибавки в весе начались, угроза жизни миновала. Прикладываю МРТ, повторно расшифровывали врачи из Питера, выполнено ещё в Карелии. Могли ли глиозные изменения привести к кому, что в настоящий момент происходит с ребёнком? Планируют перевод в неврологию через несколько дней. Есть ли шанс, что Соня научится есть сама? И будет развиваться? Или все же это необратимо. И какие тогда дальнейшие действия.

Мне попалось, что такие изменения в гол. мозге в таких местах бывают при болезни Вильсона, преобладание АСТ над АЛТ и повышенный ферритин тоже могут быть со стороны печени, попросите родителей поговорить с очными врачами в этом направлении и исключить, если есть возможность - измерение церулоплазмина.

The most common brain MRI findings of WD patients are symmetrical or
asymmetric hyperintensities in T2-weighted images in basal
ganglia, thalamus, midbrain, and pontine [7, 134]. Cortical
regions, corticospinal tracts, cerebellum, and white matter
can also be affected [105]. Severe neurological lesions may
lead to hypointense changes in T1-weighted images in the
bilateral basal ganglia. The most characteristic MRI signs of
WD is the so-called “face of the giant panda” in the midbrain,
which occurs in 14–20% of WD patients with neurological manifestations.

Благодарю за ответ. Ребёнка выписывают завтра ( фактически без диагноза. Рекомендовано лишь сдать доп. Генетику на синдром Ретта. Если отрицательно (ожидание ответа 2-3 месяца), то, если не научим самостоятельно есть, показана гастростома. Маме передала Ваши предположения, завтра спросит, но думаю, что откажут. У нас остался единственный шанс - Морозовская в МСК через Рассвет. Параллельно, генетику, конечно, сдадим. И в обычных лабораториях есть шанс сдать на церулоплазмин?

церулоплазмин делают и в хеликсе и в инвитро, не знаю, что вы имели в виду под обычными; при синдроме ретта нет таких изменений глиоза в базальных ядрах или как они там по-русски называются, нет печеночных проблем; что у ребенка есть из симптомов ретта, кроме проблем с питанием?

Стадия 2 (регрессионное развитие или быстрая деструктивная стадия), как правило, начинается в возрасте от 1 года до 4 лет. Начало может быть быстрым или постепенным, с утерей навыков целенаправленного использования рук и разговорного языка. На этой стадии появляются характерные движения рук, такие, как выкручивания кистей, хлопки, "мытье рук" и повторяющееся подношение рук ко рту. Движения исчезают во время сна. Могут возникать дыхательные нарушения такие, как эпизоды апноэ и гипервентиляции. Может быть шаткость при ходьбе, и трудности в начале двигательного акта. У некоторых девочек могут иметься симптомы, подобные расстройствам аутистического спектра, такие, как нарушения социального взаимодействия и нарушения коммуникации.

Необходимыми диагностическими критериями являются все перечисленные ниже:

Период регресса, за которым следует восстановление или стабилизация (критический критерий)

Основными диагностическими критериями являются полная или частичная утрата навыков целенаправленной работы руками, повторяющиеся движения рук (такие как сжимание или разжимание, хлопанье или растирание), полная или частичная утрата разговорной речи, а также аномалии походки, включая ходьбу на носках или неустойчивую, широко расставленную походку на негнущихся ногах.

Исключающими диагностическими критериями являются наличие других заболеваний, вызывающих сходные симптомы, включая травматическое повреждение головного мозга, грубые аномалии психомоторного развития в первые 6 месяцев жизни, нейрометаболические заболевания, тяжелые инфекции, являющиеся причинами неврологических проблем.

К вспомогательным диагностическим критериям относятся нарушения дыхания в бодрствующем состоянии; сколиоз или кифоз; бруксизм в бодрствующем состоянии; аномалии сна; холодные, маленькие по сравнению с ростом руки и ноги; периферические вазомоторные нарушения; задержка роста; аномальный мышечный тонус; интенсивное общение глазами ("наведение глаз"); неуместный смех или крик; снижение реакции на боль.

при вильсоне:

Поражение центральной нервной системы (ЦНС)
Типичны двигательные нарушения, включая любую комбинацию тремора, дистонии, дизартрии, дисфагии, хореи, слюнотечения и нарушения координации. Иногда поражение ЦНС проявляется поведенческими или когнитивными отклонениями.

вот здесь о болезни вильсона и нарушении глотания - у всех детей на уровне пищевода

abnormal esophageal body function was detected in all 9 patients.
Of these 9 patients, 5 had neurological presentation at the time of diagnosis, and remaining 4 patients had hepatic presentation.
---
Arab J Gastroenterol. 2021 Sep;22(3):215-219.
Assessment of swallowing function in pediatric patients with Wilson's disease: Results of a videofluoroscopic swallowing study.

Огромное спасибо. Из Ретта: сложно судить о регрессе, так как вся ситуация у ребёнка началась с 6 месяцев. Если на сегодняшний день - только повторяющиеся руки ко рту или ушам, не особо реагирует на своё имя. Но, напротив, появился активный лепет, слоги, смех в голос. По движениям тоже непонятно совсем, так как не успела ни сесть, ни пойти, ни ползать. Но вот на неделе питания стала в положении лёжа не тряпочкой печальной лежать, ноги к голове задирает свободно, игрушки держит, играет с ними. По Вильсону поняла, завтра спросит, если нет, то инвитро в ПТЗ в понедельник, уже посмотрела, берут. Если Вильсон, понятно, что неизлечим. Но хоть какие прогнозы/развитие/дальнейшая жизнь?

И ребенок ведь свободно все это время сосал грудь. Как это вписывается в нарушение глотания на уровне пищевода? Но что гадать, сдадим, дальше будем действовать.

Если есть возможность - проверьте слух методом КСВП во сне (процедура типа ЭЭГ, только еще наушники, через которые звук подается и регистрируется ответная реакция слуховых отделов)

про ретта ничего вам не подскажу, если это Вильсон - проблемы нарастают по мере накопления меди в организме - печени и головном мозге, поэтому для детей симптоматика не характерна до 2 лет, но более ранние формы связанные с двойными гетерозиготами (по одному гену от неродственных родителей) связаны с более глубоким дефицитом церулоплазмина, про глотание - по аналогии с железодефицитной дисфагией - сначала нарушается глотание твердой пишу и таблеток, потом более жидкой пищи, сосательная (ротовая) дисфагия крайне редка, если ребенок к 6 мес. заработал твердо-мягко-пищевую дисфагию, но не жидкостную, то она не хочет ничего другого, так как оно у нее застревает и не проглатывается. С вильсоном люди живут длительно, если вовремя распознать и проводить лечение, хуже, когда первые симптомы в 10-15 лет = цирроз печени или какие-то психиатрические проблемы, тогда зависит...

Благодарю. Про слух маме подсказала, попросит. По Вильсону тоже более/менее понятно, в любом случае, он сильно предпочтительнее Ретта, там совсем уж... Но сдавать будем и то, и другое, генетик из нашей республики обещала. Церулоплазмин, конечно, быстрее получится. Если все будет отрицательным, у нас остаётся только РПП с инфантильной анорексией (версия Рассвета в случае неподтверждения всех других диагнозов). Через зонд ребёнок пищу усваивает прекрасно, прибавки хорошие, метаболиты крови пришли в норму, ни рвоты, ни расстройства стула не было ни разу.