очень надеюсь, но если нет - то .. будем проситься :)

детская клиническая больница в москве.. если я все правильно поняла.. я про нее первый раз от этого врача услышала

Алиса Витальевна предлагала вам обратиться на очную консультацию в Москве, если вы туда соберетесь, но ваш эндокринолог пока не видит необходимости в дополнительном консультировании ?

РДКБ - республиканская детская клиническая больница. Там есть отделения эндокринологии и генетики. Честно говоря, не думаю, что ребенку в возрасте 2 лет это целесообразно. Исследования, ради которых необходима госпитализация (стимуляционные диагностические тесты на выброс гормона роста проводятся только в стационарных условиях), в возрасте 2 лет провести весьма сложно.
Лучше проведите предварительно амбулаторно исследование крови на ИРФ-1 (другие названия: соматомедин С, IGF-1, инсулиноподобный ростовой фактор) - кровь сдавать строго натощак. Если этот показатель будет низким, то появятся веские основания для дальнейшего обследования

инсулиноподобный фактор роста мы проверяли еще в феврале, судя нему все у нас хорошо, сейчас найду цифры.. вот: 66,1

по поводу возраста: а кроме этого исследования на гормон роста, больше проверять нечего??? а генетику??? нам нужен диагноз, нам нужно понимать можно ли еще думать о детях или все, мы слишком любим этого ребенка, чтобы пропустить что-то важное, ведь возможно можно что-то сделать сейчас, а не ждать несколько лет, ведь за них он может еще на сколько-то сантиметров отстать, не хотелось бы в школу вести "3х летку"

если честно - мы пока не были у нашего эндокринолога, т.к сначала надо сдать анализы, а мы сейчас болеем, да и еще у нас огромная проблема взять кровь, в прошлый раз когда брали - мед.сестра в первый день так и уехала ни с чем (кровь просто не шла) а во второй раз пришлось брать из ножки, т.к из ручки опять не шла, малыша всего искололи :(( он потом еще долго плакал, жаловался что болит ножка


ПОСОВЕТУЙТЕ ПОЖАЛУЙСТА где искать мед.сестру, которая хорошо берет кровь! Мне порекомендовали поискать мед.сестру из реанимации, но у меня нет таких :( пусть дорого, но чтобы ручки были хорошие..


предполагаю - Вы можете сказать "что пишу сюда, если еще не были у своего врача", но я просто уверена, что она только опять похвалит малыша, связей в местах, куда нам можно было бы поехать, если я правильно ее поняла - у нее нет.. она только говорит - "попробуйте в москву"..

Уровень ИРФ-1 66 нг/мл является средним показателем для возраста 0 - 2 года. Показаний для исследования уровня гормона роста на данный момент нет.
С точки зрения эндокринных причин задержки роста необходимо также исследование гормонов щитовидной железы, о котором речь уже шла. Если показатели были нормальными, других причин для обследования эндокринолога нет.
обследование у генетика - эта однократная амбулаторная консультация, по результатам которой могут быть назначены (если генетик посчитает целесообразным) исследования крови.

спасибо за ответ, большое

да, нам так же сказали все эндокринологи, у которых мы были

т.е если анализы в норме - мы не пациенты эндокринолога в любом случае?

очень бы хотелось получить ответ генетиков:
куда на консультацию нам поехать и к кому! еще на сколько я понимаю, существует вариант отправки крови на анализ, чтобы не везти ребенка, про то, что в питере нет лаборатории, которая могла бы сделать алализы, для постановки диагноза нам сказали местные генетики

когда мы были на консультации у ортопеда (у нас вальгус из-за того, что тянет ахил.сухожилие) в институте турнера - в кабинет заходил дургой врач и договаривался с нашим, что пациенты из другого города пришлют документы, видео и фото для консультации и они посмотрят и вынесут решение: приезжать ли, оперировать ли и т.д, так вот нельзя ли что-то аналогичное осуществить нам? возможно такой запрос надо сделать уже в конкретном учреждении, куда надо поехать, я сделаю, только посоветуйте КУДА

Для того, чтобы сдать кровь на молекулярно-генетический анализ, необходимо знать, что искать/исключать. Так что о заочной консультации и речи нет.

если я не ошибаюсь, то генетик на консультации просто смотрит на ребенка и говорит с мамой (мы были на консультациях раза 4, ну + стандартный осмотр ребенка, как и у эндокринолога, педиатра и др.), а ортопед - трогает (смотрит руками) и при этом мне ортопед говорит - заочная консультация возможна! хотя бы для того, чтобы понять, что есть смысл ехать на очную консультацию
но конечно все зависит от врача, кто-то не захочет ковыряться, а кто-то возьмется..

в любом случае: где у нас в россии знакомы на практике с синдромами рассела-сильвера и другими, возможными в нашем случае? не так чтоб "видели 2х! расселов", а наблюдают, изучают, возможно чем-то помогают, где есть опыт?

или такого в россии нет и надо искать за границей?

Прекрасно знакома Алиса Витальевна и институт детской эндокринологии, где она работает и где , по вышему выражению , наблюдают, изучают, и др

Если умный врач говорит что-то , имеет смысл прислушаться- вероятно, есть соображения, по которым Алимса Витальевна принимает именно это решение - очная консультация в институте детской эндокринологии, при этом уже раньше звучало объяснение, почему эту конслуьтацию лучше проводить после 2-х лет и почему сама по себе постановка диагноза с-м Рассела - Сильвера ничего не изменит принципиально
Напомню, что о с-ме Рассела - Сильвера Алиса Витальевна рассказывала Вам еще в апреле

а когда постановка диагноза что-то изменит? в 4 года? у нас хранятся криоэмбрионы, нам нужно знать можно ли их использовать, или нет, или нам нужно заново проходить весь цикл эко, пробовать получится ли у нас еще или нет, нужно знать можно ли вообще еще мечтать о детях

и я ни в коем случае не сомневаюсь с словах Алисы Витальевны в области эндокринологии

нам как раз больше, почти 2 года и 2 месяца

и еще перемерили сегодня человечка, 78 см это лежа, стоя - 75 с небольшим :(

Если Вы читаете на англ. то вот здесь весьма подробно [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
В целом же, б-во работ, проведенных по теме, показали, что у братьев и сестер детей с синромом Рассел - Сильвер нет этого заболевания. Поэтому, риск повтора в той же семье минимален.

спасибо за ссылку, попробую попросить кого-нибудь перевести (сама, увы не читаю, но если там есть для нас информация - грех ее пропустить)
посмотрела, там даже клиники указаны, которые этим занимаются (если правильно поняла) еще раз большое спасибо за ссылку, обязательно переведем!

а как у близницов нет статистики? ведь у детей, родившихся из 1 протокола эко, риск будет не как у просто братьев или сестер, а как у близнецов? или я не права? они же оплодотворялись и росли одновременно в одних и тех же условиях..

Неоднояйцевые близнецы ( а это то, что происходит при ЭКО ) ничем не отличаются от обычных братьев и сестер.

спасибо :bo: :ax:

я же говорю - питерские генетики - высший класс, они мне сказали - крио - уничтожать, да и вообще надо очень хорошо подумать стоит ли рисковать...